دوره 31، شماره 1 - ( فروردین 1399 )
جلد 31 شماره 1 صفحات 33-24 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Khazaei Koohpar Z, Ranji N, Safaei Asl A, Shabani S. INVESTIGATION OF SIX COMMON MUTATIONS ON PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE IN PHENYLKETONURIA PATIENTS IN GUILAN PROVINCE. Studies in Medical Sciences 2020; 31 (1) :24-33
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
خزائی کوهپر زینب، رنجی نجمه، صفائی اصل افشین، شعبانی ثریا. بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان. مجله مطالعات علوم پزشکی. 1399; 31 (1) :24-33
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. (نویسنده مسئول) ، dz.khazaei@gmail.com
چکیده: (2844 مشاهده)
پیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیونها در جمعیتهای مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی مهم بیماران درمان نشده عقب‌ماندگی شدید ذهنی است. هدف مطالعه فعلی شناسایی فراوانی 6 موتاسیون شایع ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان شامل p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L بود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیتها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیرهای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود.
بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیونها تنها در 32 درصد کروموزومها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیونهای مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیونهای ژن PAH در منطقه توصیه میشود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیتها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیرهای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود.
بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیونها تنها در 32 درصد کروموزومها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیونهای مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیونهای ژن PAH در منطقه توصیه میشود.
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) |
موضوع مقاله:
ژنتیک
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
