دوره 31، شماره 1 - ( فروردین 1399 )
جلد 31 شماره 1 صفحات 33-24 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Khazaei Koohpar Z, Ranji N, Safaei Asl A, Shabani S. INVESTIGATION OF SIX COMMON MUTATIONS ON PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE IN PHENYLKETONURIA PATIENTS IN GUILAN PROVINCE. , Studies in Medical Sciences. 2020; 31 (1) :24-33
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
خزائی کوهپر زینب، رنجی نجمه، صفائی اصل افشین، شعبانی ثریا. بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان. , مجله مطالعات علوم پزشکی. 1399; 31 (1) :24-33
استادیار، گروه زیست شناسی سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. (نویسنده مسئول) ، dz.khazaei@gmail.com
چکیده: (7311 مشاهده)
پیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیونها در جمعیتهای مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی مهم بیماران درمان نشده عقب‌ماندگی شدید ذهنی است. هدف مطالعه فعلی شناسایی فراوانی 6 موتاسیون شایع ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان شامل p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L بود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیتها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیرهای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود.
بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیونها تنها در 32 درصد کروموزومها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیونهای مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیونهای ژن PAH در منطقه توصیه میشود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیتها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیرهای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیونها استفاده گردید.
یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود.
بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیونها تنها در 32 درصد کروموزومها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیونهای مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیونهای ژن PAH در منطقه توصیه میشود.
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) |
موضوع مقاله:
ژنتیک
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
