دوره 31، شماره 1 - ( فروردین 1399 )                   جلد 31 شماره 1 صفحات 24-33 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Khazaei Koohpar Z, Ranji N, Safaei Asl A, Shabani S. INVESTIGATION OF SIX COMMON MUTATIONS ON PHENYLALANINE HYDROXYLASE GENE IN PHENYLKETONURIA PATIENTS IN GUILAN PROVINCE. Stud Med Sci. 2020; 31 (1) :24-33
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html
خزائی کوهپر زینب، رنجی نجمه، صفائی اصل افشین، شعبانی ثریا. بررسی شش جهش شایع ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری در استان گیلان. مجله مطالعات علوم پزشکی. 1399; 31 (1) :24-33

URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4940-fa.html


دانشگاه آزاد اسلامی ، dz.khazaei@gmail.com
چکیده:   (270 مشاهده)
پیش‌زمینه و هدف: فنیل کتونوری (PKU) یک اختلال مادرزادی متابولیسم اسیدآمینه است که حاصل نقص فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) است. تاکنون بیش از 800 موتاسیون در ژن PAH شناسایی‌شده و در پایگاه اطلاعاتی PAHdb ثبت گردیده است و طیف این موتاسیون­ها در جمعیت­های مختلف متفاوت است. تظاهر بالینی مهم بیماران درمان نشده عقب‌ماندگی شدید ذهنی است. هدف مطالعه فعلی شناسایی فراوانی 6 موتاسیون شایع ژن PAH در بیماران PKU استان گیلان شامل p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L بود.
مواد و روش‌ کار: در این مطالعه توصیفی-مقطعی، 25 بیمار PKU غیروابسته (1 تا 21 ساله، زن و مرد) در استان گیلان طی یک دوره یک‌ساله ثبت‌نام کردند. DNA ژنومی از لوکوسیت­ها با استفاده از (Roche) High Pure PCR Template Preparation Kit استخراج شد و روش واکنش زنجیره­ای پلیمراز-تعیین توالی برای شناسایی موتاسیون­ها استفاده گردید.
یافته‌ها: از 6 موتاسیون موردمطالعه (p.R261Q, p.R252W, p.R261X, p.E280K, p.R243X, و p.P281L) 2 موتاسیون در بیماران شناسایی شد. موتاسیون p.R261X بالاترین فراوانی (22درصد) را در میان بیماران داشت و فراوانی موتاسیون p. R261Q نیز 10درصد بود.
بحث و نتیجه‌گیری: هرچند مطالعه حاضر فراوانی 6 موتاسیون ژن PAH را بررسی کرده، این موتاسیون­ها تنها در 32 درصد کروموزوم­ها یافت شده است. ازاین‌رو موتاسیون­های مختلف، مسئول بیماری PKU در شمال ایران هستند و مطالعات بیشتر برای شناسایی تمام موتاسیون­های ژن PAH در منطقه توصیه می­شود.
متن کامل [PDF 2306 kb]   (123 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله مطالعات علوم پزشکی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | Studies in Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb