bagheri M, khadem vatani K, Mohammad Zad M H S, abdi rad I, Rostamzadeh A, rahimi B et al . MOLECULAR STUDY OF E148Q MUTATION IN EXON 2 OF MEFV GENE IN PATIENTS WITH PREMATURE CORONARY ARTERY DISEASE. Studies in Medical Sciences 2019; 30 (1) :1-7
URL:
http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4618-fa.html
باقری مرتضی، خادم وطنی کمال، محمد زاد میر حسین، عبدی راد عیسی، رستم زاده علی، رحیمی بهزاد و همکاران.. بررسی مولکولی جهش E148Q اگزون دو ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس. مجله مطالعات علوم پزشکی. 1398; 30 (1) :1-7
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-4618-fa.html
کمیته تحقیقات دانشجویی، پژوهشکده پزشکی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران (نویسنده مسئول) ، mortazabagheri@yahoo.com
چکیده: (3161 مشاهده)
پیشزمینه و هدف: نتایج بررسیهای اخیر نشان داده است برخی از جهشهای ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی شایع است. مطالعه حاضر طراحی شد تا حضور یا فقدان جهش E148Q در اگزون 2 ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس بررسی گردد.
مواد و روشها: در این تحقیق،90 بیمار مبتلا به عروق کرونر قلبی جهت بررسی مولکولی جهش E148Q در اگزون دو ژن MEFV بهصورت داوطلبانه انتخاب شدند. 2-3 میلیلیتر خون محیطی اخذ و در لولههای حاوی EDTA جمعآوری شد. DNA ی ژنومی با استفاده از روش "نمک اشباع" استخراج شد. از روش RFLP-PCR که مبتنی بر برش آنزیمی است برای تعیین جهش موردنظر استفاده شد.
یافتهها: از 90 بیمار موردمطالعه 7 بیمار (8/7 درصد) نسبت به جهش E148Q هتروزیگوت بودند. بهعبارتدیگر از میان 180 کروموزوم موردبررسی 7 کروموزوم (9/3 درصد) دارای کروموزوم جهش دار بودند. در این مطالعه جهش E148Q بهصورت هموزیگوت یافت نشد.
نتیجهگیری: میتوان نتیجه گرفت جهش E148Q در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی از فاکتورهای خطر بیماری محسوب نمیشود.