تاریخ دریافت 27/05/87، تاریخ پذیرش 25/10/87
چکیده
پیش زمینه و هدف: ناشنوایی شایعترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که بهطور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. حداقل 50 درصد از ناشنواییها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنواییهای ارثی بهصورت جسمی مغلوب غیرسندرومی میباشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی DFNB1 از طریق جهش در ژن GJB2 (Gap Junction Beta 2)، رایجترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی بهصورت جسمی مغلوب میباشد. گرچه چندین جهش در ژن GJB2 شناسایی شده است، جهش نقطه ای delG 35 مسئول بروز اکثر ناشنواییها در جمعیتهای مختلف میباشد. شناسایی جهشهای ژن GJB2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم میآورد و
میتواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و همچنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد میتلا مفید واقع گردد. هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش delG 35 در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجانغربی بود.
مواد و روش کار:103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی –عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلیلیتر خون محیطی برای استخراج DNA اخذ گردید. DNA با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش delG 35 در بیماران با روش semi-nested PCR غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات PCR با استفاده از آنزیم EcoNI به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ UV به مشاهدهباندها پرداخته شد.
یافتهها: جهشهموزیگوت delG 35 در 5 بیمار پیدا شد. 67% (69 نفر از 103 بیمار) تک گیر و 33% فامیلی بودند. 4 نفر از 5 بیمار که جهش delG 35 داشتند، حاصل ازدواج فامیلی بودند. 206 کروموزوم از103 فرد ناشنوای غیرسندرومی با الگوی وراثتی جسمی مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند و از این میان 10 کروموزوم (5 نفر) جهش delG 35 را نشان دادند. و فراوانی جهش delG 35 برابر 85/4% بود.
بحث و نتیجه گیری:با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه میتوان نتیجه گرفت که ژنها و یا جهشهای دیگری در ایجاد ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجانغربی دخیل میباشند.
کلید واژهها:ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب GJB2 ,(ARNSHL)، 35delG
مجله پزشکی ارومیه، دوره بیستم، شماره اول، ص 39-34، بهار 1388
آدرس مکاتبه:بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه. تلفن تماس: 2240166-0441
Email: isaabdirad@umsu.ac.ir
بازنشر اطلاعات | |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |