دوره 20، شماره 1 - ( بهار 1388 )                   جلد 20 شماره 1 صفحات 34-39 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

FREQUENCY OF 35DELG MUTATION IN GJB2 GENE IN AUTOSOMAL RECESSIVE NON-SYNDROMIC HEARING LOSS (ARNSHL). J Urmia Univ Med Sci. 2009; 20 (1) :34-39
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-394-fa.html
دکتر عیسی عبدی راد ، دکتر میرداود عمرانی ، ، مرتضی باقری ، دکتر میرداود عمرانی ، مرتضی باقری ، دکتر احمد پرورش . فراوانی جهش delG35 درژن GJB2 درجمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب . مجله پزشکی ارومیه. 1388; 20 (1) :34-39

URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-394-fa.html


، isaabdirad@umsu.ac.ir
چکیده:   (16824 مشاهده)

تاریخ دریافت 27/05/87، تاریخ پذیرش 25/10/87

 

چکیده

پیش زمینه و هدف: ناشنوایی شایع­ترین اختلال حسی - عصبی ارثی است که به­طور تقریبی 1 در هر 1000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می­دهد. حداقل 50 درصد از ناشنوایی­ها ارثی بوده و تقریبا نیمی از ناشنوایی­های ارثی به­صورت جسمی مغلوب غیرسندرومی می­باشد. صدها ژن در بروز ناشنوایی سندرمی و غیرسندرومی دخیل هستند. اختلال شنوایی غیرسندرومی DFNB1 از طریق جهش در ژن GJB2 (Gap Junction Beta 2)، رایج­ترین دلیل ناشنوایی غیرسندرومی به­صورت جسمی مغلوب می­باشد. گرچه چندین جهش در ژن GJB2 شناسایی شده است، جهش نقطه ای delG 35 مسئول بروز اکثر ناشنوایی­ها در جمعیت­های مختلف می­باشد. شناسایی جهش­های ژن GJB2 در یک جمعیت ابزار تشخیصی برای نوع شایع ناشنوایی را فراهم می­آورد و
می­تواند در تشخیص قبل از تولد مورد استفاده قرار گیرد. و هم­چنین در ارزیابی میزان خطر در افراد دارای خطر بالا در خانواده افراد میتلا مفید واقع گردد. هدف از انجام این مطالعه تعیین کردن وفور جهش
delG 35 در ژن GJB2 در جمعیت ناشنوایان حسی - عصبی غیرسندرومی جسمی مغلوب در استان آذربایجان­غربی بود.

مواد و روش کار:103 بیمار از 81 خانواده با اختلال ناشنوایی حسی –عصبی غیرسندرومی با الگوی توارث جسمی مغلوب وارد مطالعه شدند. 5-3 میلی­لیتر خون محیطی برای استخراج DNA اخذ گردید. DNA با روش استاندارد نمک اشباع استخراج شد. جهش delG 35 در بیماران با روش semi-nested PCR غربالگری شد. برش آنزیمی محصولات PCR با استفاده از آنزیم EcoNI به انجام رسید. و سپس روی ژل آگاروز 2 درصد تحت اشعه لامپ UV به مشاهدهباندها پرداخته شد.

یافته­ها: جهشهموزیگوت delG 35 در 5 بیمار پیدا شد. 67% (69 نفر از 103 بیمار) تک گیر و 33% فامیلی بودند. 4 نفر از 5 بیمار که جهش delG 35 داشتند، حاصل ازدواج فامیلی بودند. 206 کروموزوم از103 فرد ناشنوای غیرسندرومی با الگوی وراثتی جسمی مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند و از این میان 10 کروموزوم (5 نفر) جهش delG 35 را نشان دادند. و فراوانی جهش delG 35 برابر 85/4% بود.

بحث و نتیجه گیری:با توجه به نتایج حاصل از این مطالعه می­توان نتیجه گرفت که ژن­ها و یا جهش­های دیگری در ایجاد ناشنوایی غیرسندرومی جسمی مغلوب در جمعیت استان آذربایجان­غربی دخیل می­باشند.

کلید واژه­ها:ناشنوایی غیر سندرومی جسمی مغلوب GJB2 ,(ARNSHL)، 35delG

 

مجله پزشکی ارومیه، دوره بیستم، شماره‌ اول، ص 39-34، بهار 1388

 

آدرس مکاتبه:بخش ژنتیک، بیمارستان مطهری، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه. تلفن تماس: 2240166-0441

متن کامل [PDF 211 kb]   (1039 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | موضوع مقاله: آناتومی
دریافت: ۱۳۸۸/۳/۱۷

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله پزشکی ارومیه می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | URMIA MEDICAL JOURNAL

Designed & Developed by : Yektaweb