تاریخ دریافت: 19/7/1389، تاریخ پذیرش: 12/8/1389

چکیده

پیش زمینه و هدف:اختلالات ژنتیکی مسئول بخش بزرگی از مرگ و میر، بیماری­زایی و ناتوانی در سراسر دنیا بوده و به­علت تفاوت­های نژادی، قومی و فرهنگی، شیوع متغیری در مناطق مختلف دارند. هدف از این مطالعه، تخمین شیوع اختلالات ژنتیکی در استان آذربایجان شرقی در شمال­غرب ایران می­باشد.

مواد و روش کار:در یک مطالعه توصیفی مقطعی، 2968 گزارش(47درصد مونث،53درصد مذکر) از موارد مبتلا به بیماری­های ژنتیکی یا حاملین که توسط روش­های مولکولی تعیین شده بودند، در بخش اپیدمیولوژی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تبریز طی مدت 5 سال (83 -87) بررسی شدند.جنسیت، سال گزارش و محل سکونت افراد تعیین شد. جمعیت،بر اساس گزارشات رسمی در سال­های1383 تا 1387 در نظر گرفته شد. میزان شیوع، آمار توصیفی و فاصله اطمینان 95درصد جهت آنالیز اطلاعات، بکار گرفته شد.

یافته­ها: بیماران، حاملین، مشکوکین و موارد نامشخص (عدم ثبت دقیق اطلاعات) به­ترتیب 1312، 1474، 157 و 25 نفر بودند. بیشترین شیوع در کل استان آذربایجان شرقی به­ترتیب مربوط به تب مدیترانه ای فامیلی (58/20 مورد در 100 هزار)، ناشنوایی ارثی (37/11 مورد در 100 هزار)، آتروفی عضلانی - نخاعی (12/11 مورد در 100 هزار)، فیبروز کیستیک (98/7 مورد در 100 هزار)، دیستروفی عضلانی دوشن (84/7 مورد در 100 هزار) و سندرم داون (09/5 مورد در 100 هزار) بود.�

بحث و نتیجه گیری: تعیین شیوع بیماری­های ژنتیکی می­تواند در تنظیم برنامه­های غربالگری و مراقبت­های بهداشتی کمک کننده باشد. میزان شیوع این بیماری­هادر منطقه نشانگر اهمیت ایجاد مرکزی بر مبنای جمعیت درآن ناحیه بوده و بررسی­های بیشتر جمعیتی،جهت توسعه روش­ها و تدابیر پیشگیرانه در کنترل بیماری­های ژنتیکی در منطقه مورد نیاز است.

مجله پزشکی ارومیه، دوره بیست و یکم، شماره‌ چهارم، ص 346-339، آذر و دی 1389