دوره 26، شماره 12 - ( ماهنامه اسفند 1394 )                   جلد 26 شماره 12 صفحات 1053-1041 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Abedini E, Mohaddes Ardebili S M, Hosseinpour Feizi A A. SPHINGOMYELINASE GENE MUTATION COMMON IN PATIENTS WITH TYPE A AND B NIEMANN PICK DISEASE IN NORTH WEST, IRAN. Studies in Medical Sciences 2016; 26 (12) :1041-1053
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-3287-fa.html
عابدینی الناز، محدث اردبیلی سیدمجتبی، حسینپورفیضی عباسعلی. بررسی موتاسیون‌های شایع ژن اسفنگومیلینازدربیماران مبتلابه نیمن پیک نوعAوBدرشمالغرب ایران. مجله مطالعات علوم پزشکی. 1394; 26 (12) :1041-1053

URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-3287-fa.html


گروهژنتیک،واحدتبریز،دانشگاهآزاداسلامی،تبریز،ایران ، mohaddesmo@yahoo.com
چکیده:   (7081 مشاهده)

پیش‌زمینه وهدف:نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش‌های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می‌شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت‌های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می‌شود.

مواد و روش کار: در این مطالعه مشخصات هفت ‌بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک A و B، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی‌یابی اگزون‌های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ گزارش شد. درباره پلی‌مورفیسمِ توالی تکرارهای برای به‌دست‌آوردن اطلاعات بیشتر شش‌نوکلئوتیدیc.108GCTGGC (3-8); P.37LA (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد.

یافته‌ها: جهش L137P به‌صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی‌مورفیسم rs1050239 به‌صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی‌مورفیسم rs1050228 به‌صورت هموزیگوت در یکی از بیماران وپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه‌صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش‌نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل‌هایی با پنج، شش و هفت تکرارِ شش‌نوکلئوتیدی به‌ترتیب دارای فراوانی‌های بعدی بودند.

نتیجه‌گیری L137P تنها جهش بیماری‌زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد.

متن کامل [PDF 854 kb]   (2306 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | موضوع مقاله: ژنتیک

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله مطالعات علوم پزشکی می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Studies in Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb