چکیده

پیش‌زمینه و هدف:امروزه موتاسیون BRAF V600Eبه‌عنوان مارکر مولکولی لوسمی سلول مویی(Hairy Cell Leukemia: HCL)مطرح‌شده و ردیابی آن ارزش تشخیصی و درمانییافته است. مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیموتاسیون مذکور با دیگر روش‌های رایج در شناسایی این بیماری درمبتلایان ایرانیهدف اصلی این مطالعه است.

مواد و روش‌ کار: ردیابی جهشBRAF V600E در 17 بیمار، به کمک واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز به روش افتراق آللیصورت گرفت. جهت مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیاین جهش با سایرروش‌ها، سابقه‌ای از انجام تست ردیابیسلول‌هایی با زوائد مویی در اسمیرهایتهیه‌شده از نمونه‌های بیماران و ایمونوفنوتایپینگ به کمک فلوسیتومتری آنان جمع‌آوری شد.

یافته‌ها:وجود سلول‌هایموییدر اسمیرهای مربوط به 14 نفر از بیماران گزارش شده است. نتایج ایمونوفنوتایپینگ این بیماران در  9 مورد " تشخیص قطعی" در 4 مورد، "بسیار مشکوک" و در 1 مورد "مشکوک" بوده، درحالی‌که موتاسیون BRAF V600Eدر تمامیآن‌ها ردیابی شده است.بررسی‌های میکروسکوپیک و فلوسیتومتریک در 3 بیمار باقیمانده وجود لوسمی سلول مویی را نفیکرده و این امر با عدم وقوع موتاسیون فوق‌الذکر در آن‌هاهمراه بوده است.

بحث و نتیجه‌گیری: ازآنجاکه نتایج آنالیزهای مولکولیتأییدی بر نتایج 2 روش دیگر بوده است،چنین برمی‌آید که ردیابی جهش BRAF V600Eارزش تشخیصی بالایی در شناساییلوسمی سلول موییدارد و تست تأییدی مناسبی است.