دوره 34، شماره 4 - ( 4-1402 )
جلد 34 شماره 4 صفحات 234-223 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.PNU.REC.1401.482
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Gholamalaian D, Zare M. ANALYSIS OF CLOCK GENE RS1801260 POLYMORPHISM IN IRANIAN PATIENTS WITH INSOMNIA. Studies in Medical Sciences 2023; 34 (4) :223-234
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-6002-fa.html
URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-6002-fa.html
غلامعلیان دلارام، زارع مریم. بررسی پلی‌مورفیسم rs1801260 ژن CLOCK در بیماران ایرانی مبتلا به بی‌خوابی (اینسومنیا). مجله مطالعات علوم پزشکی. 1402; 34 (4) :223-234
استادیار، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران (نویسنده مسئول) ، mariamzare@yahoo.com
چکیده: (1905 مشاهده)
پیش‌زمینه و هدف: ریتم‌های شبانه‌روزی فرآیندهایی طبیعی هستند که چرخه خواب‌وبیداری را تنظیم می‌کنند و تقریباً هر 24 ساعت تکرار شده و توسط یک ساعت شبانه‌روزی درونی کنترل می‌شوند. عملکرد نادرست سیستم ساعت شبانه‌روزی باعث اختلال در الگوی طبیعی خواب می‌شود. تنظیم مولکولی این سیستم توسط تعدادی از ژن‌های ساعت انجام می‌شود که مهم‌ترین آن‌ها ژن CLOCK است و یک فاکتور رونویسی را کد می‌کند که نقش اساسی در تنظیم ساعت شبانه‌روزی مولکولی دارد. در این مطالعه پلی‌مورفیسم جایگاه rs1801260 ژن CLOCK در بیماران ایرانی مبتلا به اختلال بی‌خوابی موردبررسی قرار گرفت.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه، 60 نمونه خون از افراد دارای مشکلات عمقی بی‌خوابی، ناتوانی در کنترل خواب و خواب نامنظم به‌عنوان گروه بیمار و 60 نمونه از افراد بدون هیچ‌گونه سابقه بی‌خوابی و یا اختلال در خواب به‌عنوان گروه کنترل به دست آمد. سپس استخراج DNA انجام‌شده و بررسی پلی‌مورفیسم با روش ARMS-PCR و با پرایمرهای اختصاصی برای آلل‌های طبیعی و موتانت انجام شد و نتایج بررسی گردید.
یافته‌ها: بر اساس نتایج، 50درصد بیماران دارای ژنوتیپ GG، 7/36درصد ژنوتیپ AG و 3/13درصد ژنوتیپ AA بودند. در گروه کنترل نیز فراوانی ژنو تیپ‌های GG، AG و AA به ترتیب معادل 30درصد، 7/26درصد و 3/43درصد بوده است. همچنین این پلی‌مورفیسم به‌طور معنی‌داری با اختلال بی‌خوابی در بیماران مرتبط است (p<0.05) و با جنسیت، سن و سبک زندگی بیماران ارتباط معناداری ندارد.
بحث و نتیجه‌گیری: این
یافته‌ها نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم rs1801260 و آلل G در این جایگاه ارتباط معنی‌داری با اختلال خواب داشته و به نظر می‌رسد که نقش مهمی در بروز این بیماری در جمعیت ایرانی دارد. ازاین‌رو بررسی ژن CLOCK در افراد بیمار یا مستعد می‌تواند برای پیشگیری و درمان مؤثر بیماری کمک‌کننده باشد.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه، 60 نمونه خون از افراد دارای مشکلات عمقی بی‌خوابی، ناتوانی در کنترل خواب و خواب نامنظم به‌عنوان گروه بیمار و 60 نمونه از افراد بدون هیچ‌گونه سابقه بی‌خوابی و یا اختلال در خواب به‌عنوان گروه کنترل به دست آمد. سپس استخراج DNA انجام‌شده و بررسی پلی‌مورفیسم با روش ARMS-PCR و با پرایمرهای اختصاصی برای آلل‌های طبیعی و موتانت انجام شد و نتایج بررسی گردید.
یافته‌ها: بر اساس نتایج، 50درصد بیماران دارای ژنوتیپ GG، 7/36درصد ژنوتیپ AG و 3/13درصد ژنوتیپ AA بودند. در گروه کنترل نیز فراوانی ژنو تیپ‌های GG، AG و AA به ترتیب معادل 30درصد، 7/26درصد و 3/43درصد بوده است. همچنین این پلی‌مورفیسم به‌طور معنی‌داری با اختلال بی‌خوابی در بیماران مرتبط است (p<0.05) و با جنسیت، سن و سبک زندگی بیماران ارتباط معناداری ندارد.
بحث و نتیجه‌گیری: این
یافته‌ها نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم rs1801260 و آلل G در این جایگاه ارتباط معنی‌داری با اختلال خواب داشته و به نظر می‌رسد که نقش مهمی در بروز این بیماری در جمعیت ایرانی دارد. ازاین‌رو بررسی ژن CLOCK در افراد بیمار یا مستعد می‌تواند برای پیشگیری و درمان مؤثر بیماری کمک‌کننده باشد.
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) |
موضوع مقاله:
ژنتیک
فهرست منابع
1. Liu C, Tang X, Gong Z, Zeng W, Hou Q, Lu R. Circadian Rhythm Sleep Disorders: Genetics, Mechanisms, and Adverse Effects on Health. Front Genet 2022;13:875342. [DOI:10.3389/fgene.2022.875342] [PMID] [PMCID]
2. Meyer N, Harvey AG, Lockley SW, Dijk DJ. Circadian rhythms and disorders of the timing of sleep. Lancet 2022;400(10357):1061-78.
https://doi.org/10.1016/S0140-6736(22)00877-7 [DOI:10.1016/s0140-6736(22)00877-7.] [PMID]
3. Morin CM, Jarrin DC. Epidemiology of Insomnia: Prevalence, Course, Risk Factors, and Public Health Burden. Sleep Med Clin 2022;17(2):173-91. [DOI:10.1016/j.jsmc.2022.03.003] [PMID]
4. Kapoor V, Watson NF, Ball L. Chronic insomnia in the setting of MTHFR polymorphism. J Clin Sleep Med 2022;18(4):1215-18. [DOI:10.5664/jcsm.9794] [PMID] [PMCID]
5. Ashbrook LH, Krystal AD, Fu YH, Ptáček LJ. Genetics of the human circadian clock and sleep homeostat. Neuropsychopharmacology 2020;45(1):45-54. [DOI:10.1038/s41386-019-0476-7] [PMID] [PMCID]
6. Patke A, Young MW, Axelrod S. Molecular mechanisms and physiological importance of circadian rhythms. Nat Rev Mol Cell Biol 2020;21(2):67-84. [DOI:10.1038/s41580-019-0179-2] [PMID]
7. Takahashi JS. Transcriptional architecture of the mammalian circadian clock. Nat Rev Genet 2017;18(3):164-79. [DOI:10.1038/nrg.2016.150] [PMID] [PMCID]
8. Lateef OM, Akintubosun MO. Sleep and Reproductive Health. J Circadian Rhythms 2020;18:1. [DOI:10.5334/jcr.190] [PMID] [PMCID]
9. Rijo-Ferreira F, Takahashi JS. Genomics of Circadian Rhythms in Health and Disease. Genome Med 2009;11:82. [DOI:10.1186/s13073-019-0704-0] [PMID] [PMCID]
10. Möller-Levet CS, Archer SN, Bucca G, Laing EE, Slak A, Kabiljo R, et al. Effects of insufficient sleep on circadian rhythmicity and expression amplitude of the human blood transcriptome. Proc Natl Acad Sci USA 2013;110(12):e1132-41. [DOI:10.1073/pnas.1217154110] [PMID] [PMCID]
11. Carroll JE, Cole SW, Seeman TE, Breen EC, Witarama T, Arevalo JMG, et al. Partial sleep deprivation activates the DNA damage response (DDR) and the senescence-associated secretory phenotype (SASP) in aged adult humans. Brain Behav Immun 2016;2(51):223-9. [DOI:10.1016/j.bbi.2015.08.024] [PMID] [PMCID]
12. Pagliai G, Sofi F, Dinu M, Sticchi E, Vannetti F, Molino Lova R, et al. CLOCK gene polymorphisms and quality of aging in a cohort of nonagenarians - The MUGELLO Study. Sci Rep 2019;9(1):1472. [DOI:10.1038/s41598-018-37992-8] [PMID] [PMCID]
13. Chai R, Liao M, Ou L, Tang Q, Liang Y, Li N, et al. Circadian Clock Genes Act as Diagnostic and Prognostic Biomarkers of Glioma: Clinic Implications for Chronotherapy. Biomed Res Int 2022;2022:9774879. [DOI:10.1155/2022/9774879] [PMID] [PMCID]
14. Barragán R, Sorlí JV, Coltell O, Gonzalez-Monje I, Fernández-Carrión R, Villamil LV, et al. Influence of DNA-Polymorphisms in Selected Circadian Clock Genes on Clock Gene Expression in Subjects from the General Population and Their Association with Sleep Duration. Medicina (Kaunas) 2022;16;58(9):1294. [DOI:10.3390/medicina58091294] [PMID] [PMCID]
15. Ozburn AR, Purohit K, Parekh PK., Kaplan GN, Falcon E, Mukherjee S, et al. Functional implications of the CLOCK 3111T/C single-nucleotide polymorphism. Front Psychiatry 2016;7:67. [DOI:10.3389/fpsyt.2016.00067] [PMID] [PMCID]
16. Kripke DF, Nievergelt CM, Joo, E, Shekhtman T, Kelsoe JR. (2009). Circadian polymorphisms associated with affective disorders. J Circadian Rhythms 2009;7(2);3-25. [DOI:10.1186/1740-3391-7-2] [PMID] [PMCID]
17. Zhang L, Ptáček LJ, Fu YH. Diversity of human clock genotypes and consequences. Prog Mol Biol Transl Sci 2013;119:51-81. [DOI:10.1016/B978-0-12-396971-2.00003-8] [PMID] [PMCID]
18. Naylor E, Bergmann BM, Krauski K, et al. The circadian clock mutation alters sleep homeostasis in the mouse. J Neurosci 2000;20(21):8138-43.
https://doi.org/10.1523/JNEUROSCI.20-21-08138.2000 [DOI:10.1523/jneurosci.20-21-08138.2000] [PMID] [PMCID]
19. Doi M, Hirayama J, Sassone-Corsi P. Circadian Regulator Clock Is a Histone Acetyltransferase. Cell 2006;125(3):497-508. [DOI:10.1016/j.cell.2006.03.033] [PMID]
20. Fedorova L, Khrunin A, Khvorykh G, Lim J, Thornton N, Mulyar OA, et al. Analysis of Common SNPs across Continents Reveals Major Genomic Differences between Human Populations. Genes (Basel) 2022;13(8):1472. [DOI:10.3390/genes13081472] [PMID] [PMCID]
21. The 1000 Genomes Project Consortium. A global reference for human genetic variation.Nature variation. Nature 2015; 526:68-74. [URL]
22. Bragantini D, Sivertsen B, Gehrman P, Lydersen S, Guzey IC. Variations in circadian genes and individual nocturnal symptoms of insomnia. The HUNT study. Chronobiol Int 2019;36:681-88. [DOI:10.1080/07420528.2019.1582540] [PMID]
23. Sakurada K, Konta T, Takahashi S, Murakami N, Sato H, Murakami R, et al. Circadian Clock Gene Polymorphisms and Sleep-Onset Problems in a Population-Based Cohort Study: The Yamagata Study. Tohoku J Exp Med 2021;255(4):325-31. [DOI:10.1620/tjem.255.325] [PMID]
24. Katzenberg D, Young T, Finn L, et al. A CLOCK polymorphism associated with human diurnal preference. Sleep 1998;21(6):569-76. [DOI:10.1093/sleep/21.6.569] [PMID]
25. Allebrandt KV, Roenneberg T. The search for circadian clock components in humans: new perspectives for association studies. Braz J Med Biol Res 2008;41(8):716-21.
https://doi.org/10.1590/S0100-879X2008000800013 [DOI:10.1590/s0100-879x2008000800013] [PMID]
26. von Schantz M. Phenotypic effects of genetic variability in human clock genes on circadian and sleep parameters. J Genet 2008;87(5):513-19. [DOI:10.1007/s12041-008-0074-7] [PMID]
27. Mishima K, Tozawa T, Satoh K, Saitoh H, Mishima Y. The 3111T/C polymorphism of hClock is associated with evening preference and delayed sleep timing in a Japanese population sample. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2005;133(1):101-4. [DOI:10.1002/ajmg.b.30110] [PMID]
28. Garaulet M, Sanchez-Moreno C, Smith CE, Lee YC, Nicolas F, Ordovas JM. Ghrelin, sleep reduction and evening preference: relationships to CLOCK 3111 T/C SNP and weight loss. PLoS One 2011;6(2):e17435. [DOI:10.1371/journal.pone.0017435] [PMID] [PMCID]
29. Chang AM, Buch AM, Bradstreet DS, Klements DJ, Duffy JF. Human diurnal preference and circadian rhythmicity are not associated with the CLOCK 3111C/T gene polymorphism. J Biol Rhythms 2011;26(3):276-9. [DOI:10.1177/0748730411402026] [PMID] [PMCID]
30. Choub A, Mancuso M, Coppede F, LoGerfo A, Orsucci D, Petrozzi L, et al. Clock T3111C and Per2 C111G SNPs do not influence circadian rhythmicity in healthy Italian population. Neurol Sci 2011;32:89-93. [DOI:10.1007/s10072-010-0415-1] [PMID]
31. Pedrazzoli M, Louzada FM, Pereira DS, Benedito-Silva AA, Lopez AR, Martynhak BJ, et al. Clock polymorphisms and circadian rhythms phenotypes in a sample of the Brazilian population. Chronobiol Int 2007;24(ja 2007):1-8. [DOI:10.1080/07420520601139789] [PMID]
32. Ning L, Shi L, Tao N, Li R, Jiang T, Liu J. Effects of Occupational Stress and Circadian CLOCK Gene Polymorphism on Sleep Quality of Oil Workers in Xinjiang, China. Med Sci Monit 2020;26:e924202.
https://doi.org/10.12659/MSM.924202 [DOI:10.12659/msm.924202]
33. Shi L, Liu Y, Jiang T, Yan P, Cao F, Chen Y, et al. Relationship between Mental Health, the CLOCK Gene, and Sleep Quality in Surgical Nurses: A Cross-Sectional Study. Biomed Res Int 2020;2020:4795763. [DOI:10.1155/2020/4795763] [PMID] [PMCID]
34. Semenova NV, Madaeva IM, Bairova TA, Zhambalova RM, Sholokhov LF, Kolesnikova LI. Association of the melatonin circadian rhythms with clock 3111T/C gene polymorphism in Caucasian and Asian menopausal women with insomnia. Chronobiol Int 2018;35:1066-1076. [DOI:10.1080/07420528.2018.1456447] [PMID]
35. Saus E, Soria V, Escaramis G, Vivarelli F, Crespo JM, Kagerbauer B, et al. Genetic variants and abnormal processing of pre-miR-182, a circadian clock modulator. In major depression patients with late insomnia. Hum Mol Genet 2010;19,4017-25. [DOI:10.1093/hmg/ddq316] [PMID]
36. Xu X, Breen G, Chen CK, Huang YS, Wu YY, Asherson P. Association study between a polymorphism at the 3'-untranslated region of CLOCK gene and attention deficit hyperactivity disorder. Behav Brain Funct 2010;6:48. [DOI:10.1186/1744-9081-6-48] [PMID] [PMCID]
37. Carpena MX, Hutz MH, Salatino-Oliveira A, Polanczyk GV, Zeni C, Schmitz M, et al. CLOCK Polymorphisms in Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD): Further Evidence Linking Sleep and Circadian Disturbances and ADHD. Genes 2019;10(2):88. [DOI:10.3390/genes10020088] [PMID] [PMCID]
38. Hunt J., Coulson E.J., Rajnarayanan R., Oster H., Videnovic A., Rawashdeh O. Sleep and circadian rhythms in Parkinson's disease and preclinical models. Mol Neurodegener 2022;17:2. [DOI:10.1186/s13024-021-00504-w] [PMID] [PMCID]
39. Leng Y., Musiek E.S., Hu K., Cappuccio F.P., Yaffe K. Association between circadian rhythms and neurodegenerative diseases. Lancet Neurol. 2019;18:307-18.
https://doi.org/10.1016/S1474-4422(18)30461-7 [DOI:10.1016/s1474-4422(18)30461-7] [PMID]
40. Riestra P, Gebreab SY, Xu R, Khan RJ, Gaye A, Correa A, et al. Circadian CLOCK gene polymorphisms in relation to sleep patterns and obesity in African Americans: findings from the Jackson heart study. BMC Genet 2017;18(1):58. [DOI:10.1186/s12863-017-0522-6] [PMID] [PMCID]
41. Rahati S, Qorbani M, Naghavi A, Heidari nia M, Pishvahm, H. Association between CLOCK 3111 T/C polymorphism with ghrelin, GLP-1, food timing, sleep and chronotype in overweight and obese Iranian adults. BMC Endocr Disord 2022; 22. [DOI:10.1186/s12902-022-01063-x] [PMID] [PMCID]
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
