دوره 15، شماره 3 - ( مهر 1383 )                   جلد 15 شماره 3 صفحات 9-15 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

عمرانی میرداوود ، صالح گرگری ثریا ، اباذرزاده کاظم . تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19, 18 ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی. مجله پزشکی ارومیه. 1383; 15 (3) :9-15

URL: http://umj.umsu.ac.ir/article-1-75-fa.html


چکیده:   (5676 مشاهده)
مقدمه هموفیلی A اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند. حدت علایم دارای ارتباط مستقیم با سطح فعالیت فاکتور شماره8 در خون مبتلایان است. بسته به سطح فاکتور 8 درپلاسما بیماری به اشکال حاد (0.02 iu/ml)، متوسط (0.02 – 0.10 iu/ml)، ملایم یا خفیف (>0.109 iu/ml) و طبیعی (0.5-1.5 iu/ml) طبقه بندی می گردند. فراوانی بیماری تقریبا 1 در هر 5000 مرد است. مواد و روش: DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آن ها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد نتایج از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند. بحث هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.
واژه‌های کلیدی: هموفیلی A، فاکتور A، ماده انعقادی، RFLP/PCR
     
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) | موضوع مقاله: عمومى
دریافت: ۱۳۸۵/۶/۱۵

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
کد امنیتی را در کادر بنویسید

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله پزشکی ارومیه می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2015 All Rights Reserved | URMIA MEDICAL JOURNAL

Designed & Developed by : Yektaweb