fa تعیین ناقلین بیماری هموفیلی A ناشی از جهش در ناحیه اینترون های 19, 18 ژن هموفیلی به روش RFLP/PCR در استان آذربایجان غربی عمومى General پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research <strong>مقدمه</strong> </ br> هموفیلی A اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند. حدت علایم دارای ارتباط مستقیم با سطح فعالیت فاکتور شماره8 در خون مبتلایان است. بسته به سطح فاکتور 8 درپلاسما بیماری به اشکال حاد (0.02 iu/ml)، متوسط (0.02 – 0.10 iu/ml)، ملایم یا خفیف (>0.109 iu/ml) و طبیعی (0.5-1.5 iu/ml) طبقه بندی می گردند. فراوانی بیماری تقریبا 1 در هر 5000 مرد است. مواد و روش: DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آن ها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد </ br><strong>نتایج</strong> </ br> از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند. </ br><strong>بحث</strong> </ br> هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد. هموفیلی A، فاکتور A، ماده انعقادی، RFLP/PCR 9 15 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-75&slc_lang=fa&sid=1 37003194753284600297 37003194753284600297 No عمرانی میرداوود 37003194753284600298 37003194753284600298 Yes صالح گرگری ثریا 37003194753284600299 37003194753284600299 No اباذرزاده کاظم 37003194753284600300 37003194753284600300 No