Studies in Medical Sciences

fa تعیین فراوانی پلی‌مورفیسم (rs1799796) ژن XRCC3 در بیماران مبتلا به سرطان پستان و افراد سالم و مقایسه آن‌ها با یکدیگر در یک جمعیت از زنان ایرانی DETERMINATION OF THE FREQUENCY OF POLYMORPHISM (RS1799796) IN THE XRCC3 GENE IN BREAST CANCER PATIENTS AND HEALTHY INDIVIDUALS, AND COMPARING THEM WITH EACH OTHER IN A POPULATION OF IRANIAN WOMEN ژنتیک ژنتیک پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research پیش‌زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین نوع سرطان در زنان در سراسر جهان است. تحقیقات بیولوژیک نشان می‌دهند که آسیب‌های ناشی از عوامل ژنتیکی و محیطی به ساختار DNA آسیب رسانده و این آسیب‌ها با افزایش خطر ابتلا به سرطان پستان در ارتباط هستند. پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی در ژن‌های ترمیم DNA می‌توانند با تفاوت‌هایی در کارایی‌ترمیم آسیب DNA مرتبط باشند و ممکن است بر سرطان پستان تأثیر بگذارند. پروتئین XRCC3 در شکستگی دو رشته‌ای DNA و ترمیم نوترکیبی شرکت می‌کند، به‌عبارت‌دیگر محصول ژن XRCC3، نقش کلیدی در ترمیم نوترکیبی همولوگ شکستگی‌های دو رشته‌ای DNA دارد. پلی‌مورفیسم (rs1799796) ژن مذکور نقش مهمی در توسعه سرطان پستان ایفا می‌کند. هدف از مطالعه حاضر بررسی ارتباط بین خطر سرطان پستان و پلی‌مورفیسم (rs1799796) ژن XRCC3 بود. مواد و روش‌ کار: در مطالعه مورد-شاهدی حاضر، پلی‌مورفیسم (rs1799796) ژن XRCC3 و خطر ابتلا به سرطان پستان در یک جمعیت شامل 100 بیمار و 100 فرد سالم از زنان ساکن استان مرکزی مورد ارزیابی قرار گرفت. ژنوتایپ نمونه‌ها با فن PCR-RFLP تعیین شد. درنهایت از نرم‌افزار SPSS نسخه 20 جهت بررسی آماری استفاده و نتایج نهایی استفاده شد. سطح معنی‌داری کمتر از P<0/05 در نظر گرفته شد. یافته‌ها: میانگین سنی (رده سنی) در گروه بیماران و افراد سالم به ترتیب (90-27) 12 ± 27/52 و (75-28) 10 ± 08/48 است. مقایسه رده‌های سنی در دو گروه بیمار و سالم اختلاف معنی‌داری را نشان نداد (P= 0/429, χ2= 0/625). فراوانی آلل A در گروه کنترل ۶۳.۵درصد و در گروه بیمار ۷۰درصد و فراوانی آلل G در گروه کنترل ۳۶.۵درصد و در گروه بیمار ۳۰درصد بود. تحلیل‌های آماری ارتباط معناداری بین فراوانی آلل‌ها و خطر ابتلا به سرطان پستان نشان نداد (P=0/168). ژنوتایپ‌ها در دو گروه به ترتیب فراوانی داشتند: ژنوتایپ AA در گروه کنترل ۳۸درصد و در گروه بیمار ۴۸درصد، ژنوتایپ AG در هر دو گروه ۵۰درصد و ۴۴درصد، و ژنوتایپ GG در گروه کنترل ۱۲درصد و در گروه بیمار ۸درصد مشاهده شد. اختلاف معناداری بین دو گروه بیمار و کنترل برای سه ژنوتیپ جایگاه rs1799796 مشاهده نشد (P>0/05). بحث و نتیجه‌گیری: ارتباط معنی‌داری پلی‌مورفیسم (rs1799796) ژن XRCC3 و خطر ابتلا به سرطان پستان پیدا نشد. درنتیجه پیشنهاد می‌شود که پلی‌مورفیسم rs1799796 ژن XRCC3 را نمی‌توان به‌عنوان نشانگر زیستی در مطالعات پیش‌گویی بالینی در رابطه با خطر سرطان پستان استفاده کرد. مطالعات بیشتر در جمعیت‌های مختلف با جامعه آماری بالاتر موردنیاز است.   <a name="_Toc416081061">Background & Aims: </a>Breast cancer is the most prevalent type of cancer in women worldwide. Biological research indicates that damages caused by genetic and environmental factors to the DNA structure are linked to an increased risk of developing breast cancer. Single nucleotide polymorphisms in DNA repair genes can be associated with differences in the repair efficiency of DNA damage and may affect breast cancer. The XRCC3 protein participates in DNA double-strand breaks and recombination repair, in other words, the product of the XRCC3 gene, plays a key role in homologous recombination repair of DNA double-strand breaks. The polymorphism of AluI plays critical roles in breast cancer development. The aim of the present study was to evaluate associations between the risk of breast cancer and AluI polymorphism in the XRCC3 gene. Materials & Methods: In the present case-control study, the polymorphism (rs1799796) of the XRCC3 gene and the risk of breast cancer were evaluated in a population consisting of 100 patients and 100 healthy women residing in the Central Province. The genotypes of the samples were determined using the PCR-RFLP technique. Ultimately, SPSS software version 20 was used for statistical analysis, and the final results were utilized. A significance level of less than P < 0.05 was considered statistically significant. Results: The average age (age range) in the patient group and the healthy individuals was respectively 52.27 ± 12 (27-90) and 48.08 ± 10 (28-75). Comparison of the age categories between the two groups did not show any significant difference (P = 0.429, χ2 = 0.625). The frequency of allele A was 63.5% in the control group and 70% in the patient group, and the frequency of allele G was 36.5% in the control group and 30% in the patient group. Statistical analyses did not show a significant association between allele frequencies and the risk of breast cancer (P = 0.168). The genotypes had the following frequencies in the two groups: genotype AA was observed in 38% of the control group and 48% of the patient group, genotype AG was 50% and 44% respectively, and genotype GG was 12% in the control group and 8% in the patient group. No significant differences were observed between the patient and control groups for the three genotypes at the rs1799796 locus (P > 0.05). Conclusion: No significant association was found between polymorphism (rs1799796) in the XRCC3 gene and the risk of breast cancer. Consequently, it is suggested that the rs1799796 polymorphism of the XRCC3 gene cannot be used as a biological marker in predictive clinical studies related to breast cancer risk. Further studies in different populations with a larger statistical sample are required.   پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی, rs1799796, سرطان پستان, XRCC3, PCR-RFLP. Single Nucleotide Polymorphism, rs1799796, Breast Cancer, XRCC3, PCR-RFLP 60 70 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5644-1&slc_lang=fa&sid=1 Milad Pezeshki میلاد پزشکی milad.pezeshki.bio@gmail.com 3700319475328460035320 3700319475328460035320 No M.Sc., Department of Genetic, Infectious Diseases Research Center (IDRC), Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran کارشناسی ارشد ژنتیک، مرکز تحقیقات بیماری‌های عفونی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران Jamshid Ansari جمشید انصاری Jamshidsa@yahoo.com 3700319475328460035321 3700319475328460035321 Yes MD, Department of Oncology, Ayatollah Khansari Hospital, Arak university of Medical Sciences, Arak, Iran (Corresponding Author) استادیار رادیوتراپی و انکولوژی، بیمارستان آیت الله خوانساری، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران (نویسنده مسئول) Mahdi Nakhaee مهدی نخعی mehdi.nakhaeee@gmail.com 3700319475328460035322 0009-0004-6289-4684 No BSc in Laboratory Sciences, Islamic Azad University of Tehran, Medical Branch, Tehran, Iran کارشناسی علوم آزمایشگاهی، دانشگاه علوم پزشکی آزاد تهران، تهران، ایران