Studies in Medical Sciences

fa بررسی پلی‌مورفیسم C49620T در ژن ABCC8 در بیماران دیابت نوع ۲ در آذربایجان شرقی INVESTIGATION OF C49620T POLYMORPHISM IN ABCC8 GENE IN PATIENTS WITH TYPE 2 DIABETES IN THE EAST AZERBAIJAN ژنتیک ژنتیک کیفی Qualitative پیش‌زمینه و هدف: دیابت نوع 2، یک بیماری مزمن و تهدید کننده سلامت عمومی است. این بیماری با عوارض بالا در سراسر جهان در حال افزایش است. واریانت C49620T ژن ABCC8 یکی از شایعترین پلی‌مورفیسم هایی است که با دیابت نوع ۲ مرتبط است. هدف از این مطالعه بررسی همراهی پلی‌مورفیسم‌های C49620T از ژن ABCC8 با دیابت نوع دو در جمعیت استان آذربایجان شرقی است. مواد و روش‌ کار: بدین منظور 100 نمونه خونی از افراد بیمار مبتلا دیابت و 100 نمونه خونی از افراد سالم جمع‌آوری شد. بعد از استخراج DNA از تمامی نمونهها و کیفیت سنجی با الکتروفورز، نمونهها با پرایمر اختصاصی، PCR و الکتروفورز انجام گرفت. تعیین ژنوتیب با استفاده از روش PCR-RFLP انجام شد. در نهایت با آنزیم محدود کننده Pst1 محصولات PCR، تیمار شده و دوباره الکتروفورز گردید و پلیمورفیسم هدف مشاهده شد. یافته‌ها: نتایج نشان داد که توزیع فراوانی ژنوتیپهای TT، CC و CT در گروه بیمار و سالم به‌ترتیب برابر با 26، 52، 22 درصد و 53، 17 و 30 میباشد و مقایسه آماری فراوانی ژنوتیپ CT بین افراد سالم و بیمار معنی‌دار نبود (p>0.05) ولی بین فراوانی TT و CC در افراد سالم و بیمار اختلاف معنی‌داری وجود دارد (p<0.05). شایان ذکر است که درصد آلل T نیز در افراد سالم و بیمار به‌ترتیب 37 درصد و 68 درصد و درصد آلل C در افراد سالم و بیمار به‌ترتیب 63 درصد و 32 درصد گزارش شد. بحث و نتیجه‌گیری: مقایسهها در این مطالعه نشان میدهد که احتمالاً" بین پلی‌مورفیسم C49620T در اینترون ژن ABCC8 و ابتلا به دیابت رابطه وجود داشته باشد. بنابراین با مطالعات گستردهتر می‌توان به نتایج دقیقتر رسید و تشخیص استعداد ابتلا به دیابت را در جمعیتهای مختلف بررسی کرد. <a name="_Toc416081061">Background & Aims</a>: Type 2 diabetes is a chronic disease that threatens public health. The disease is on the rise with high complications worldwide. The C49620T variant of the ABCC8 gene is the most common polymorphism associated with type 2 diabetes. The aim of this study was to investigate the association of C49620T polymorphisms of ABCC8 gene with type 2 diabetes in the East Azerbaijan population. Materials & Methods: A total of 100 blood samples was collected from patients with diabetes and 100 blood samples were also collected from healthy individuals. After DNA extraction from all samples and electrophoresis, the samples were subjected to specific primers, PCR, and electrophoresis. Genotyping was performed using PCR-RFLP method. Finally, PCR products of Pst1 restriction enzyme were treated and electrophoresed again and target polymorphism was observed. Results:  The results showed that the frequency distribution of TT, CC, and CT genotypes in the patient and healthy groups was 26, 52, 22% and 53, 17 and 30%, respectively. The statistical comparison of the frequency of CT genotype between healthy and diabetic individuals was not significant (p> 0.05), but there was a significant difference between the frequency of TT and CC in healthy and diabetic individuals (p <0.05). It is noteworthy that the percentage of T allele was 37% and 68% in healthy and diabetic individuals and 63% and 32% in healthy and diabetic individuals, respectively. Conclusion: The comparisons in this study indicate that there may be a relationship between C49620T polymorphism in the intron of ABCC8 gene and diabetes mellitus. Therefore, more extensive studies can lead to more accurate results and examine the susceptibility to diabetes in different populations. پلی‌مورفیسم C49620T, ژن ABCC8, دیابت C49620T polymorphism, ABCC8 gene, Diabetes 187 195 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4522-1&slc_lang=fa&sid=1 Shayesteh Joudi Shahabad شایسته جودی شاه آباد joudi.shayesteh@gmail.com 3700319475328460030474 3700319475328460030474 No MSc student of genetics, Islamic Azad University, Bonab Branch, Bonab, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی واحد بناب، بناب، ایران Hossien Soltanzade حسین سلطان زاده Hossien4040@gmail.com 3700319475328460030475 3700319475328460030475 Yes Assistant Professor, Islamic Azad University, Bonab Branch, Bonab, Iran (Corresponding Author) استادیار، گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد بناب، بناب، ایران (نویسنده مسئول) Manochehr Ghojaie منوچهر قوجایی Ghojaie@gmail.com 3700319475328460030476 3700319475328460030476 No Assistant Professor, Islamic Azad University, Bonab Branch, Bonab, Iran استادیار، گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد بناب، بناب، ایران Fatemeh Hosseinpour Shordarag فاطمه حسین پور شوردرق 3700319475328460030477 3700319475328460030477 No MSc student of genetics, Islamic Azad University, Bonab Branch, Bonab, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتتیک، دانشگاه آزاد اسلامی واحد بناب، بناب، ایران