fa بررسی مولکولی جهش E148Q اگزون دو ژن MEFV در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس قلب وعروق بزرگسالان قلب وعروق بزرگسالان پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research <strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">پیش‌زمینه و هدف:</span></span></strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> نتایج بررسی‌های اخیر نشان داده است برخی از جهش‌های ژن </span></span><em><span dir="LTR">MEFV</span></em><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی شایع است. مطالعه حاضر طراحی شد تا حضور یا فقدان جهش </span></span><span dir="LTR">E148Q</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> در اگزون 2 ژن </span></span><em><span dir="LTR">MEFV</span></em><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی زودرس بررسی گردد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">مواد و روش‌ها: </span></span></strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">در این تحقیق،90 بیمار مبتلا به عروق کرونر قلبی جهت بررسی مولکولی جهش </span></span><span dir="LTR">E148Q</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> در اگزون دو ژن </span></span><em><span dir="LTR">MEFV</span></em><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> به‌صورت داوطلبانه انتخاب شدند. 2-3 میلی‌لیتر خون محیطی اخذ و در لوله‌های حاوی </span></span><span dir="LTR">EDTA</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> جمع‌آوری شد. </span></span><span dir="LTR">DNA</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> ی ژنومی با استفاده از روش &quot;نمک اشباع&quot; استخراج شد. از روش </span></span><span dir="LTR">RFLP-PCR</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> که مبتنی بر برش آنزیمی است برای تعیین جهش موردنظر استفاده شد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">یافته‌ها:</span></span></strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> از 90 بیمار موردمطالعه 7 بیمار (8/7 درصد) نسبت به جهش </span></span><span dir="LTR">E148Q</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> هتروزیگوت بودند. به‌عبارت‌دیگر از میان 180 کروموزوم موردبررسی 7 کروموزوم (9/3 درصد) دارای کروموزوم جهش دار بودند. در این مطالعه جهش </span></span><span dir="LTR">E148Q</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> به‌صورت هموزیگوت یافت نشد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">نتیجه‌گیری: </span></span></strong><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;">می‌توان نتیجه گرفت جهش </span></span><span dir="LTR">E148Q</span><span style="font-family:nazanin;"><span style="font-size:9.5pt;"> در بیماران مبتلا به عروق کرونر قلبی از فاکتورهای خطر بیماری محسوب نمی‌شود.</span></span> <strong><em>Background & Aims</em></strong><em>:</em> Recent studies have shown that some of the <em>MEFV</em> gene mutations are common in patients with coronary artery disease. The present study was designed to investigate the presence or absence of E148Q mutation in exon 2 of MEFV gene in patients with premature coronary artery disease.<br> <strong><em>Materials & Methods</em></strong>: In this study, 90 patients with coronary artery disease were voluntarily selected for molecular analysis of the E148Q mutation in the exon 2 of the <em>MEFV</em> gene. 2-3 ml of peripheral blood was collected in tubes containing EDTA. Genomic DNA was extracted using <span dir="RTL">&quot;</span>salting out<span dir="RTL">&quot;</span> method. RFLP-PCR was used to determine the E148Q mutation.<br> <strong><em>Results</em></strong><em>: </em>Of 90 patients studied, 7 (7.8%) patients were heterozygous for the E148Q mutation. In other words, of 180 chromosomes examined, 7 chromosomes (3.9%) had a mutated allele regarding E148Q mutation. In this study, the E148Q mutation was not found to be homozygote in tested samples. <pre> <span style="font-family:times new roman;"><em><strong>Conclusion</strong>: </em>It can be concluded that E148Q mutation is not a risk factor for coronary artery disease in the tested group.</span></pre> جهش E148Q, اگزون دو ژن MEFV, بیماری عروق کرونر قلبی زودرس E148q Mutation, Mefv Gene, Premature Coronary Artery Disease 1 7 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-304-2&slc_lang=fa&sid=1 morteza bagheri مرتضی باقری mortazabagheri@yahoo.com 3700319475328460023134 3700319475328460023134 Yes Student Research Committee, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran (Corresponding Author) کمیته تحقیقات دانشجویی، پژوهشکده پزشکی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران (نویسنده مسئول) kamal khadem vatani کمال خادم وطنی khademvatan2002@yahoo.com 3700319475328460023135 3700319475328460023135 No Seyed Al-Shohada Hospital, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز آموزشی درمانی قلب سیدالشهداء (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Mir Hossein Seyed Mohammad Zad میر حسین محمد زاد mohammadzad.h@umsu.ac.ir 3700319475328460023136 3700319475328460023136 No Seyed Al-Shohada Hospital, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز آموزشی درمانی قلب سیدالشهداء (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران isa abdi rad عیسی عبدی راد isaabdirad@yahoo.com 3700319475328460023137 3700319475328460023137 No Professor of Genetics, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran استاد ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Alireza Rostamzadeh علی رستم زاده 3700319475328460023138 3700319475328460023138 No Seyed Al-Shohada Hospital, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز آموزشی درمانی قلب سیدالشهداء (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Behzad rahimi بهزاد رحیمی 3700319475328460023139 3700319475328460023139 No Seyed Al-Shohada Hospital, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز آموزشی درمانی قلب سیدالشهداء (ع)، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Negin Kavosi نگین کاوسی 3700319475328460023140 3700319475328460023140 No Student Research Committee, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران