fa بررسی ارزش تشخیصی ردیابی جهشBRAF V600Eدربیماران ایرانی مبتلابه لوسمی سلول مویی عمومى General پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research <p align="center" dir="rtl"></p> <p align="center" dir="rtl"></p> <p align="center" dir="rtl"></p> <p align="center" dir="rtl"><strong>چکیده</strong></p> <p dir="rtl"><strong>پیش‌زمینه و هدف:</strong>امروزه موتاسیون <span dir="ltr">BRAF V600E</span>به‌عنوان مارکر مولکولی لوسمی سلول مویی<span dir="ltr">(Hairy Cell Leukemia: HCL)</span>مطرح‌شده و ردیابی آن ارزش تشخیصی و درمانییافته است. مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیموتاسیون مذکور با دیگر روش‌های رایج در شناسایی این بیماری درمبتلایان ایرانیهدف اصلی این مطالعه است.</p> <p dir="rtl"><strong>مواد و روش‌ کار</strong>: ردیابی جهش<span dir="ltr">BRAF V600E</span> در 17 بیمار، به کمک واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز به روش افتراق آللیصورت گرفت. جهت مقایسه ارزش تشخیصی ردیابیاین جهش با سایرروش‌ها، سابقه‌ای از انجام تست ردیابیسلول‌هایی با زوائد مویی در اسمیرهایتهیه‌شده از نمونه‌های بیماران و ایمونوفنوتایپینگ به کمک فلوسیتومتری آنان جمع‌آوری شد.</p> <p dir="rtl"><strong>یافته‌ها</strong>:وجود سلول‌هایموییدر اسمیرهای مربوط به 14 نفر از بیماران گزارش شده است. نتایج ایمونوفنوتایپینگ این بیماران در&nbsp; 9 مورد &quot; تشخیص قطعی&quot; در 4 مورد، &quot;بسیار مشکوک&quot; و در 1 مورد &quot;مشکوک&quot; بوده، درحالی‌که موتاسیون <span dir="ltr">BRAF V600E</span>در تمامیآن‌ها ردیابی شده است.بررسی‌های میکروسکوپیک و فلوسیتومتریک در 3 بیمار باقیمانده وجود لوسمی سلول مویی را نفیکرده و این امر با عدم وقوع موتاسیون فوق‌الذکر در آن‌هاهمراه بوده است.</p> <p dir="rtl"><strong>بحث و نتیجه‌گیری</strong>: ازآنجاکه نتایج آنالیزهای مولکولیتأییدی بر نتایج 2 روش دیگر بوده است،چنین برمی‌آید که ردیابی جهش <span dir="ltr">BRAF V600E</span>ارزش تشخیصی بالایی در شناساییلوسمی سلول موییدارد و تست تأییدی مناسبی است.</p> <p dir="rtl"></p> <p align="center"></p> <p dir="rtl"></p> <p align="center" dir="ltr"></p> <p dir="ltr"><strong>Abstract</strong><a name="_Toc416081061"></a></p> <p dir="ltr"><strong>Background &&nbsp;Aims:</strong>BRAF-V600E mutation has recently been considered as a molecular marker in diagnosis of Hairy Cell Leukemia (HCL). Detection of this mutation has found a diagnostic and therapeutic value. The aim of the present study was comparing the diagnostic value of BRAF V600E mutation detection with other previous methods in diagnosis of HCL patients.</p> <p dir="ltr"><strong>Materials & Methods</strong>: Detection of BRAF V600E mutation in 17 patients was performed with allelic discrimination polymerase chain reaction (PCR). The ppatients&rsquo; history including results of previous diagnostic tests such as peripheral blood or bone marrow smears as well as flowcytometry immunophenotyping were also collected in order to compare the diagnostic value<a name="_GoBack"></a> of BRAF V600E mutation testing with other routine methods in diagnosis of HCL.</p> <p dir="ltr"><strong>Results: </strong>Lymphoid cells with hairy-like projectionswere observed in smears of 14 patients. Immunophenotyping by flow cytometry for HCL in these patients were reported as &ldquo;Definitely Diagnosed&rdquo; in 9 cases, &ldquo;Highly Suspicious&rdquo; in 4 cases and &ldquo;Suspicious&rdquo; in 1 case, while BRAF V600E mutation were detected in all of them. Microscopic and flow cytometric analysis for three remaining patients ruled out the presence of HCL, which were related with absence of BRAF V600E mutation in these patients.</p> <p dir="ltr"><strong>Conclusion</strong><strong>:</strong>Since the results of mutation detection confirmed the final report of two other tests, it can be concluded that BRAF V600E mutation detection has a high diagnostic value and is an appropriate confirmation test in this regard.</p> <p align="center" dir="ltr"></p> <p align="center" dir="ltr">SOURCE: URMIA MED J 2016: 26(10): 889 ISSN: 1027-3727</p> لوسمی سلول مویی, پروتئین سرین –ترئونین کیناز, موتاسیونBRAF V600E Hairy Cell Leukemia (HCL), Serine - threonine kinase protein, BRAF V600E mutation 881 889 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-582-640&slc_lang=fa&sid=1 Behzad Poopak بهزاد پوپک bpoopak@gmail.com 3700319475328460013470 3700319475328460013470 Yes Tehran Medical Sciences Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Hamideh Rastan حمیده راستان 3700319475328460013471 3700319475328460013471 No Tehran Medical Sciences Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Saghar Rabieipoor ساغر ربیعی‌پور 3700319475328460013472 3700319475328460013472 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران Nazila Safari نازیلا صفری 3700319475328460013473 3700319475328460013473 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران Tahereh Madani Esfahani طاهره مدنی اصفهانی 3700319475328460013474 3700319475328460013474 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران Mohammad Ali Jahangirpoor محمدعلی جهانگیرپور 3700319475328460013475 3700319475328460013475 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران Fatemeh Sheikhsofla فاطمه شیخ‌سفلی 3700319475328460013476 3700319475328460013476 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران Gelareh Khosravipoor گلاره خسروی‌پور 3700319475328460013477 3700319475328460013477 No Payvand Clinical and Specialty Laboratory, Tehran, Iran آزمایشگاه تشخیص طبی و تخصصی پیوند، تهران، ایران