Studies in Medical Sciences

fa افزایش فراوانی همزمان الل‌های جهش یافته ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز در بیماران انسداد عروق مغزی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی INCREASED FREQUENCY OF MUTANT ALLELES OF METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE IN PATIENTS WITH ISCHEMIC STROKES IN A POPULATION OF EAST AZARBAIJAN PROVINCE آناتومی آناتومی پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research پیش زمینه و هدف: سکته‌های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع‌ترین و مهم‌ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می‌رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری‌ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن‌تتراهیدروفولات‌ردوکتازMTHFR) ) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تأثیرگذاری آن بر افزایش ریسک استرس‌های اکسیداتیو، یکی از فاکتورهای ژنتیکی است که هدف این بررسی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی قرار می‌گیرد.مواد و روش کار: 50 فرد سالم بدون سابقه بیماری انسداد عروق مغزی و 50 فرد با تشخیص قطعی این بیماری، بر اساس شاخص‌های بالینی مشخص، به شکل تصادفی انتخاب و وارد مطالعه گردیدند. پ<a name="_GoBack"></a>س از استخراج DNA از خون محیطی، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، برای بررسی دو نوع جهش شایع این ژن بکار گرفته شد.یافته‌ها: با مقایسه انواع ژنوتیپ‌های درگیر در افراد گروه‌های کنترل و بیمار، حضور هموزیگوت الل T در تغییر C677T در گروه بیمار، بیشتر از گروه کنترل بود، ولی تفاوت معنی‌داری بین این دو گروه مشاهده نشد (P>0.05). همچنین هتروزیگوت سیس و ترانس دو جهش C677T و A1298C در افراد با انسداد عروق مغزی به طور معنی‌داری بیشتر از افراد گروه کنترل بود (P<0.05).بحث و نتیجه‌گیری: از آنجایی‌که شیوع این چند شکلی ژنتیکی در جمعیت‌های گوناگون دنیا متفاوت است و ریسک فاکتور بودن این تغییرات برای بیماری انسداد عروق مغزی به اثبات رسیده است، لازم است تا شیوع این چند شکلی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی بررسی گردد. <a name="OLE_LINK2"></a><a name="OLE_LINK1">Background & Aims: Brain infractions with Ischemic strokes are the most common and important causes of death in </a>human communities. Studying genetic factors as prognostic factors has an important role in the control and reduction of irreversible ischemic brain damages. This study aimed to investigate methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene mutation with a frequency greater than expected and its impact on the increased risk of oxidative stress in East Azarbaijan Province.Materials & Methods: 50 normal individuals without a history of ischemic strokes and 50 patients with diagnosis of cerebral ischemic stroke with specific clinical indicators were randomly selected and entered the study. Total DNA extracted from peripheral blood and polymerase chain reaction was used to examine two common mutations in this gene. Results: A comparison of various genotypes involved in the control and patient group indicated that the presence of homozygote T allele of the C677T in the patient group was higher than the control group, but there was no significant difference between two groups (P>0.05). Also C677T and A1298C heterozygous mutations in both the cis and trans in people with ischemic strokes were significantly higher than the control group (P<0.05).Conclusion: Since the prevalence of this genetic polymorphism in different populations around the world is different and the role of risk factors changes for ischemic strokes, it is necessary to investigate the prevalence of this polymorphism in East Azarbaijan province. SOURCE: URMIA MED J 2012: 23(3): 348 ISSN: 1027-3727 چند شکلی ژنتیکی، ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، بیماری انسداد عروقی مغز Genetic polymorphism, Methylenetetrahydrofolate reductase gene, Polymerase chain reaction, Ischemic strokes 259 267 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-582-254&slc_lang=fa&sid=1 Seyed Mahmoud Tabatabaei سید محمود طباطبائی smt1351@yahoo.com 370031947532846005457 370031947532846005457 Yes Tabriz Branch, Islamic Azad University دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز Masoud Nikanfar مسعود نیکانفر 370031947532846005458 370031947532846005458 No Tabriz University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی تبریز Nasrin Bargahi نسرین بارگاهی 370031947532846005459 370031947532846005459 No Faculty of Medicine, Tabriz Branch, Islamic Azad University دانشکده پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز Amir Monfaredan امیر منفردان 370031947532846005460 370031947532846005460 No Faculty of Medicine, Tabriz Branch, Islamic Azad University دانشکده پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد تبریز