Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

---

مقدمه هموفیلی A اختلال انعقادی می باشد که به شکل وابسته به جنس مغلوب (XLR) به ارث می رسد. بیماری به واسطه نقص در فاکتور انعقادی شماره 8 (FVIII) ایجاد می گردد. افراد مذکور مبتلا دارای علایم بالینی نظیر خونریزی در مفاصل، عضلات و کبود شدگی هستند. حدت علایم دارای ارتباط مستقیم با سطح فعالیت فاکتور شماره8 در خون مبتلایان است. بسته به سطح فاکتور 8 درپلاسما بیماری به اشکال حاد (0.02 iu/ml)، متوسط (0.02 – 0.10 iu/ml)، ملایم یا خفیف (>0.109 iu/ml) و طبیعی (0.5-1.5 iu/ml) طبقه بندی می گردند. فراوانی بیماری تقریبا 1 در هر 5000 مرد است. مواد و روش: DNA حاصله از خون محیطی بیماران و خانواده آن ها در ناحیه اینترون19 ,18 با کمک روش PCR تکثیر گردید سپس با برش محصولاتPCR توسط آنزیم Hind III , BCII و راندن روی ژل آگاروز %2 به تفسیرنتایج پرداخته شد نتایج از 100 بیمار مورد بررسی و خانواده های آن ها با این روش در حدود %46 موارد نتایج گویا بود و می توانستیم از روی نتایج بیمار به قضاوت در رابطه با خواهران ومادران آن ها از نقطه نظر ناقل بودن بپردازیم. همچنین نتایج نشان داد %20 ,3 موارد بیماری به شکل انفرادی و %79,7 حالت خانوادگی را دارا می باشند. 94.6 درصد (159 نفر) مرد و حدود 5.4 درصد یعنی9 نفر زن می باشد. حاملان اجباری %56 و حاملان احتمالی%44 موارد را در زنان مورد مطالعه تشکیل می دهند. بحث هرچند روش فوق در صرفا %46 موارد گویا می باشد و لیکن به واسطه این که تنها روش عملی ممکن در رابطه با شناسایی ناقلین و نیز مراکز تشخیص قبل از تولد (با توجه به امکانات کشور ما) می باشد باید جهت غربالگری تمامی افراد در معرض خطر توصیه گردد.

واژه‌های کلیدی: هموفیلی A، فاکتور A، ماده انعقادی، RFLP/PCR

     

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:

---