دوره 33، شماره 1 - ( فروردین 1401 )
جلد 33 شماره 1 صفحات 61-54 |
برگشت به فهرست نسخه ها
زینب خزائی کوهپر 
، زهرا اسکندرپور ، سید علی کامران ، حدیثه بهشتی دافچاهی ، سامان سیفی زاده سرابستانی ، نجمه رنجی* ، افشین صفایی اصل
، زهرا اسکندرپور ، سید علی کامران ، حدیثه بهشتی دافچاهی ، سامان سیفی زاده سرابستانی ، نجمه رنجی* ، افشین صفایی اصل
استادیار ژنتیک مولکولی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران (نویسنده مسئول) ، najmehranji@gmail.com
چکیده: (1601 مشاهده)
پیش‌زمینه و هدف: آلل‌های VNTR در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان گیلان بود.
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار PKU غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ی ژنومی از نمونه خون بیماران PKU استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش PCR انجام و سپس تعیین توالی گردید.
یافته‌ها: آنالیز ما نشان داد که بیماران PKU در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراوانی آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتیب 05/21درصد، 94/28درصد و 4/47درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن PAH نظیر R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G>T و IVS10-11G>A با آلل‌های VNTR در بیماران PKU مشاهده شد.
بحث و نتیجه‌گیری: آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین PKU در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های VNTR در ژن PAH در استان گیلان باشد.
کلیدواژه‌ها: IVS10-11G>A، جهش، ژن PAH، فنیل‌کتونوری، VNTR
مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار PKU غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ی ژنومی از نمونه خون بیماران PKU استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش PCR انجام و سپس تعیین توالی گردید.
یافته‌ها: آنالیز ما نشان داد که بیماران PKU در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراوانی آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتیب 05/21درصد، 94/28درصد و 4/47درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن PAH نظیر R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G>T و IVS10-11G>A با آلل‌های VNTR در بیماران PKU مشاهده شد.
بحث و نتیجه‌گیری: آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین PKU در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های VNTR در ژن PAH در استان گیلان باشد.
کلیدواژه‌ها: IVS10-11G>A، جهش، ژن PAH، فنیل‌کتونوری، VNTR
نوع مطالعه: پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) |
موضوع مقاله:
ژنتیک
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |