پیش‌زمینه و هدف:  مولتیپل اسکلروزیس (MS) (MIM #126200) یک اختلال مزمن و التهابی دمیلینه‌کننده سیستم عصبی مرکزی (CNS) است که به عنوان شایع‌ترین دلیل نقص‌های عصبی غیرترومایی در بین جوانان شناخته می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط بین واریانتهای پرخطر ژنهای دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D و خطر ابتلا به مالتیپل اسکلروزیس عود کننده – فروکش کننده(RR-MS)  در جمعیت آذری ایران می باشد.

مواد و روش‌ کار: در این مطالعه، ١٢٩ بیمارRR-MS  و ٢٠٠ فرد نرمال از جمعیت آذربایجان غربی انتخاب شدند. سپس چهارده پلی مورفیسم از ژن‌های دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D، که از مطالعات ارتباط گسترده در سطح ژنوم (GWAS) قبلی به دست آمده بودند، با استفاده از روش (T-ARMS-PCR) در هرکدام از افراد شرکت‌کننده در مطالعه تعیین ژنوتیپ شدند. مربع کای ، آزمون دقیق فیشر و آنالیز رگرسیون اللی و ژنوتیپی برای بررسی ارتباط پلی مورفیسمهای مورد نظر با بیماری RRMS استفاده شد.

یافته‌ها: سه پلی‌مورفیسم ارتباط معنی‌داری (p-value < 0.05) با RR-MS نشان دادند.rs4410871 از ژن PVT1 (P-value= 0.035) ̨  rs212405 از ژن TAGAP(P-value= 0.016) و rs7090512 از ژن IL2RA(P-value= 0.008) به عنوان پلی مورفیسمهای پر خطر در مطالعه ما شناسایی شدند.

بحث و نتیجه‌گیری: مطالعه حاضر چهارده واریانت  مرتبط با ام اس از ژن‌های دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D را در جمعیت آذری ایران بررسی کرده و  وجود شباهت‌هایی بین ساختار ژنتیکی ام اس در جمعیت‌های GWAS و جمعیت آذری‌ ایران را تایید کرد.

 

واژه‌های کلیدی: پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی، مالتیپل اسکلروزیس عودکننده- فروکش کننده، عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D، PVT1، TAGAP، IL2RA

متن کامل [PDF 292 kb]   (552 دریافت)