پیش زمینه و هدف: سکته‌های مغزی به همراه انسداد عروق مغزی، جزو شایع‌ترین و مهم‌ترین عوامل مرگ و میر در جوامع انسانی به شمار می‌رود. بررسی فاکتورهای ژنتیکی که به عنوان فاکتورهای پیش آگهی کننده در این گروه از بیماری‌ها مطرح هستند، نقش حیاتی در کنترل و کاهش خسارات جبران ناپذیر این مشکلات مغزی دارند. جهش ژن متیلن‌تتراهیدروفولات‌ردوکتازMTHFR) ) با میزان فراوانی بیشتر از مورد انتظار و تأثیرگذاری آن بر افزایش ریسک استرس‌های اکسیداتیو، یکی از فاکتورهای ژنتیکی است که هدف این بررسی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی قرار می‌گیرد.

مواد و روش کار: 50 فرد سالم بدون سابقه بیماری انسداد عروق مغزی و 50 فرد با تشخیص قطعی این بیماری، بر اساس شاخص‌های بالینی مشخص، به شکل تصادفی انتخاب و وارد مطالعه گردیدند. پس از استخراج DNA از خون محیطی، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، برای بررسی دو نوع جهش شایع این ژن بکار گرفته شد.

یافته‌ها: با مقایسه انواع ژنوتیپ‌های درگیر در افراد گروه‌های کنترل و بیمار، حضور هموزیگوت الل T در تغییر C677T در گروه بیمار، بیشتر از گروه کنترل بود، ولی تفاوت معنی‌داری بین این دو گروه مشاهده نشد (P>0.05). همچنین هتروزیگوت سیس و ترانس دو جهش C677T و A1298C در افراد با انسداد عروق مغزی به طور معنی‌داری بیشتر از افراد گروه کنترل بود (P<0.05).

بحث و نتیجه‌گیری: از آنجایی‌که شیوع این چند شکلی ژنتیکی در جمعیت‌های گوناگون دنیا متفاوت است و ریسک فاکتور بودن این تغییرات برای بیماری انسداد عروق مغزی به اثبات رسیده است، لازم است تا شیوع این چند شکلی در یک جمعیت از استان آذربایجان شرقی بررسی گردد.