Studies in Medical Sciences

fa بررسی پلی‌مورفیسم rs1801260 ژن CLOCK در بیماران ایرانی مبتلا به بی‌خوابی (اینسومنیا) ANALYSIS OF CLOCK GENE RS1801260 POLYMORPHISM IN IRANIAN PATIENTS WITH INSOMNIA ژنتیک ژنتیک پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research پیش‌زمینه و هدف: ریتم‌های شبانه‌روزی فرآیندهایی طبیعی هستند که چرخه خواب‌وبیداری را تنظیم می‌کنند و تقریباً هر 24 ساعت تکرار شده و توسط یک ساعت شبانه‌روزی درونی کنترل می‌شوند. عملکرد نادرست سیستم ساعت شبانه‌روزی باعث اختلال در الگوی طبیعی خواب می‌شود. تنظیم مولکولی این سیستم توسط تعدادی از ژن‌های ساعت انجام می‌شود که مهم‌ترین آن‌ها ژن CLOCK است و یک فاکتور رونویسی را کد می‌کند که نقش اساسی در تنظیم ساعت شبانه‌روزی مولکولی دارد. در این مطالعه پلی‌مورفیسم جایگاه rs1801260 ژن CLOCK در بیماران ایرانی مبتلا به اختلال بی‌خوابی موردبررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه، 60 نمونه خون از افراد دارای مشکلات عمقی بی‌خوابی، ناتوانی در کنترل خواب و خواب نامنظم به‌عنوان گروه بیمار و 60 نمونه از افراد بدون هیچ‌گونه سابقه بی‌خوابی و یا اختلال در خواب به‌عنوان گروه کنترل به دست آمد. سپس استخراج DNA انجام‌شده و بررسی پلی‌مورفیسم با روش ARMS-PCR و با پرایمرهای اختصاصی برای آلل‌های طبیعی و موتانت انجام شد و نتایج بررسی گردید. یافته‌ها: بر اساس نتایج، 50درصد بیماران دارای ژنوتیپ GG، 7/36درصد ژنوتیپ AG و 3/13درصد ژنوتیپ AA بودند. در گروه کنترل نیز فراوانی ژنو تیپ‌های GG، AG و AA به ترتیب معادل 30درصد، 7/26درصد و 3/43درصد بوده است. همچنین این پلی‌مورفیسم به‌طور معنی‌داری با اختلال بی‌خوابی در بیماران مرتبط است (p<0.05) و با جنسیت، سن و سبک زندگی بیماران ارتباط معناداری ندارد. بحث و نتیجه‌گیری: این یافته‌ها نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم rs1801260 و آلل G در این جایگاه ارتباط معنی‌داری با اختلال خواب داشته و به نظر می‌رسد که نقش مهمی در بروز این بیماری در جمعیت ایرانی دارد. ازاین‌رو بررسی ژن CLOCK در افراد بیمار یا مستعد می‌تواند برای پیشگیری و درمان مؤثر بیماری کمک‌کننده باشد. Background and Aims: Circadian rhythms are natural processes that regulate the sleep-wake cycle and are repeated approximately every 24 hours and controlled by an internal circadian clock. Incorrect functioning of the circadian clock system disrupts the normal sleep pattern. The molecular regulation of this system is done by several clock genes, the most important of which is the CLOCK gene that encodes a transcription factor that plays a central role in regulating the molecular circadian clock. In this study, the rs1801260 polymorphism of the CLOCK gene was investigated in Iranian patients with insomnia. Materials and methods: In this study, 60 blood samples were collected from people with profound problems of insomnia, inability to control sleep and irregular sleep as the patient group and 60 samples from people without any history of insomnia or sleep disorder as the control group. Then DNA was extracted and rs1801260 polymorphism was assessed by ARMS-PCR using specific primers for normal and mutated alleles and the results were analyzed. Results: According to the results, 50% of patients had GG, 36.7% had AG and 13.3% had AA genotype. In the control group, the frequency of GG, AG and AA genotypes was 30%, 26.7% and 43.3%, respectively. Also, this polymorphism is significantly associated with insomnia in patients (p<0.05) and has no significant relationship with gender, age and lifestyle of patients. Conclusion: These findings show that the rs1801260 polymorphism and the presence of the G allele in this position have a significant relationship with sleep disorder and it seems to play an important role in occurrence of insomnia in the Iranian population. Therefore, checking the CLOCK gene in patient or susceptible people can be helpful for effective prevention and treatment of the disease.   ریتم شبانه‌روزی, ژن CLOCK, بی‌خوابی, پلی‌مورفیسم, rs1801260 Circadian Rhythm, CLOCK Gene, Insomnia, Polymorphism, rs1801260 223 234 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5402-1&slc_lang=fa&sid=1 Delaram Gholamalaian دلارام غلامعلیان delaramgholamalaian@gmail.com 3700319475328460033926 3700319475328460033926 No MSc student, Department of Biology, Faculty of Sciences, Payame Noor University, Shahre Rey, Iran دانشجوی کارشناسی ارشد، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه پیام نور مرکز شهر ری، شهر ری، ایران Maryam Zare مریم زارع mariamzare@yahoo.com 3700319475328460033927 3700319475328460033927 Yes Assistant Professor, Department of Biology, Faculty of Sciences, Payame Noor University, Tehran, Iran (Corresponding Author) استادیار، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران (نویسنده مسئول)