Studies in Medical Sciences

fa ارزیابی ارتباط بین تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تشخیص سندرم اسمیت –لملی -اوپتیز در موارد پرخطر EVALUATION OF THE RELATIONSHIP BETWEEN SECOND TRIMESTER SCREENING TESTS, ULTRASOUND AND AMNIOCENTESIS FINDINGS IN THE DIAGNOSIS OF SMITH-LEMLI-OPTIZ SYNDROME IN HIGH-RISK CASES ژنتیک ژنتیک پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research پیش‌زمینه و هدف: سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز (SLOs) یک اختلال تکوینی با الگوی توارثی اتوزومال مغلوب است. در دوران بارداری درصورتی‌که آزمایش‌های غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری افزایش ریسک SLOs را نشان دهد، مطالعات تکمیلی شامل سونوگرافی و آزمایش ژنتیکی روی مایع آمنیون انجام می‌گیرد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز با رخداد SLOs بود. مواد و روش‌ها: این بررسی یک مطالعه توصیفی مقطعی بود. تعداد ۴۴ مورد خانم‌های بارداری که غربالگری سه‌ماهه دوم ازنظر SLOs مثبت گزارش‌شده و به بخش پریناتولوژی مرکز آموزشی درمانی شهید مطهری جهت ارزیابی بیماری‌های ژنتیک مراجعه کرده بودند، موردبررسی قرار گرفتند. ارتباط تست‌های غربالگری سه‌ماهه دوم، یافته‌های سونوگرافی و آمنیوسنتز در تأیید SLOs و بیان ژن DHCR7 ازنظر جهش شایع IVS8-1G>C سنجیده شد. یافته‌ها: نتایج نشان داد که از میان ۴۴ مورد که در تست غربالگری مرحله دوم برای SLOs پرخطر گزارش شده بودند، یک مورد بیمار در بررسی‌های ژنتیکی برای SLOs مثبت بود. بحث و نتیجه‌گیری: یافته‌ها نشان می‌دهد که گرچه تست‌های غربالگری مثبت برای SLOs ممکن است یک روش جدید برای غربالگری باشد ولی برای تشخیص قطعی نیاز به آزمایش‌های ژنتیکی است.   Background & Aims: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOs) is a developmental disorder with an autosomal recessive pattern of inheritance. During pregnancy, if screening tests in the second trimester of pregnancy show an increased risk of SLOs, additional complementary studies including ultrasound and genetic testing on amniotic fluid are performed. This study aimed to investigate the relationship between second trimester screening tests, ultrasound, and amniocentesis findings in SLOs occurrence. Materials & Methods: This study was a cross-sectional descriptive study. 44 pregnant women referred to the perinatology department of Shahid Motahari Medical Education Center with positive results for SLOs were included in the study. The correlation between second trimester screening tests, ultrasound and amniocentesis findings in confirming SLOs as well as DHCR7 gene expression in terms of common IVS8-1G>C mutation were measured. Results: Data showed that one of 44 cases with high-risk second trimester screening test for SLOs was positive for IVS8-1G>C mutation of DHCR7 gene. Conclusion: The findings showed that although positive screening tests are new screening methods for SLOs, genetic tests are also needed for definitive diagnosis. تست های غربالگری سه ماهه دوم, آمنیوسنتز, سندرم اسمیت-لملی-اوپتیز Second Trimester Screening Tests, Amniocentesis, Smith-Lemli-Optiz Syndrome 100 105 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2690-1&slc_lang=fa&sid=1 Fatemeh Bahadori فاطمه بهادری fbahadory27@yahoo.com 3700319475328460031024 3700319475328460031024 No Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Maternal and Childhood Obesity Research Center, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز تحقیقات چاقی کودک و مادر، بخش زنان و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Mina Behdad مینا بهداد mina_behdad@yahoo.com 3700319475328460031025 3700319475328460031025 No Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, Maternal and Childhood Obesity Research Center, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran مرکز تحقیقات چاقی کودک و مادر، بخش زنان و مامایی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Ali Vahabi علی وهابی ali.vahabi@hotmail.com 3700319475328460031026 3700319475328460031026 Yes Department of Medical Genetics and Immunology, Faculty of Medicine, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran (Corresponding author) گروه ژنتیک و ایمونولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران (نویسنده مسئول)