en بررسی ارتباط بین واریانتهای پرخطر ژنهای دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D و خطر ابتلا به مالتیپل اسکلروزیس عود کننده – فروکش کننده در جمعیت آذری ایران ژنتیک ژنتیک پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research <strong>پیش‌زمینه و هدف</strong>: &nbsp;مولتیپل اسکلروزیس (MS) (MIM #126200) یک اختلال مزمن و التهابی دمیلینه‌کننده سیستم عصبی مرکزی (CNS) است که به عنوان شایع‌ترین دلیل نقص‌های عصبی غیرترومایی در بین جوانان شناخته می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی ارتباط بین واریانتهای پرخطر ژنهای دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D و خطر ابتلا به مالتیپل اسکلروزیس عود کننده &ndash; فروکش کننده(RR-MS) &nbsp;در جمعیت آذری ایران می باشد.<br> <br> <strong>مواد و روش‌ کار:</strong> در این مطالعه، ١٢٩ بیمارRR-MS &nbsp;و ٢٠٠ فرد نرمال از جمعیت آذربایجان غربی انتخاب شدند. سپس چهارده پلی مورفیسم از ژن‌های دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D، که از مطالعات ارتباط گسترده در سطح ژنوم (GWAS) قبلی به دست آمده بودند، با استفاده از روش (T-ARMS-PCR) در هرکدام از افراد شرکت‌کننده در مطالعه تعیین ژنوتیپ شدند. مربع کای ، آزمون دقیق فیشر و آنالیز رگرسیون اللی و ژنوتیپی برای بررسی ارتباط پلی مورفیسمهای مورد نظر با بیماری RRMS استفاده شد.<br> <br> <strong>یافته‌ها:</strong> سه پلی‌مورفیسم ارتباط معنی‌داری (p-value < 0.05) با RR-MS نشان دادند.rs4410871 از ژن PVT1 (P-value= 0.035) ̨ &nbsp;rs212405 از ژن TAGAP(P-value= 0.016) و rs7090512 از ژن IL2RA(P-value= 0.008) به عنوان پلی مورفیسمهای پر خطر در مطالعه ما شناسایی شدند.<br> <br> <strong>بحث و نتیجه‌گیری:</strong> مطالعه حاضر چهارده واریانت &nbsp;مرتبط با ام اس از ژن‌های دارای عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D را در جمعیت آذری ایران بررسی کرده و &nbsp;وجود شباهت‌هایی بین ساختار ژنتیکی ام اس در جمعیت‌های GWAS و جمعیت آذری‌ ایران را تایید کرد.<br> <br> &nbsp; <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"><b><i><span style="font-size:9.0pt">Background & Aims:</span></i></b><b> </b><span style="font-size:9.0pt">Multiple sclerosis (MS) (MIM #126200) is a chronic, inflammatory, demyelinating disorder of the central nervous system (CNS) that is the most common reason for non-traumatic neurological defects among young people. The aim of this study was to evaluate the association between</span><span lang="X-NONE" style="font-size:9.0pt"> single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes with vitamin D response elements (VDREs) in their regulatory regions and the risk of </span><span style="font-size:9.0pt">relapsing-remitting multiple sclerosis (RR-MS)</span><span lang="X-NONE" style="font-size:9.0pt"> in </span><span style="font-size:9.0pt">the </span><span lang="X-NONE" style="font-size:9.0pt">Iranian Azeri population.</span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"><b><i><span style="font-size:9.0pt">Materials & Methods</span></i></b><b><span style="font-size:9.0pt">: </span></b><span style="font-size:9.0pt">A total of 129RR-MS cases and 200 normal controls from West Azerbaijan were recruited in this study. We genotyped the fourteen MS susceptible variants in genes with vitamin D response elements that emerged from previous genome-wide association studies (GWAS), using Tetra-primer amplification refractory mutation system PCR (T-ARMS-PCR) assay in every participant. Chi-square, Fisher&#39;s exact test, and allelic and genotypic regression analysis were used to investigate the association of these polymorphisms with RRMS.</span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"><b><i><span style="font-size:9.0pt">Results</span></i></b><b><span style="font-size:9.0pt">: </span></b><span style="font-size:9.0pt">Three polymorphisms showed significant association (p-value < 0.05) with RR-MS. In particular, rs4410871 of PVT1 (p-value= 0.035, TT vs CC OR[95%CI]= 2.775 (1.253-6.146)), rs212405 of TAGAP (p-value=0.016, AA vs TT OR[95%CI]= 2.463 (1.255-4.835)), and rs7090512 of IL2RA (p-value= 0.008, CC vs TT&nbsp; OR[95%CI]= 2.865 (1.433-5.731) ) were identified as susceptible risk factors in our group.<b>&nbsp; </b></span></span></span></span><br> <span style="font-size:12pt"><span style="line-height:18.0pt"><span style="font-family:&quot;Times New Roman&quot;,serif"><b><i><span style="font-size:9.0pt">Conclusion</span></i></b><b><span style="font-size:9.0pt">: </span></b><span style="font-size:9.0pt">The current study replicated fourteen susceptible variants in genes with vitamin D response elements and the risk of RR-MS in the Iranian Azeri population, which implies the existence of some similarities between the MS genetic structure of the GWAS populations and the studied Iranian Azeri population.<b> </b></span></span></span></span> پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی, مالتیپل اسکلروزیس عودکننده- فروکش کننده, عناصر پاسخ دهنده به ویتامین D , PVT1 , TAGAP , IL2RA Single Nucleotide Polymorphism, Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, Vitamin D Response Elements, PVT1, TAGAP, IL2RA 88 99 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4896-2&slc_lang=en&sid=1 Elinaz Akbariazar الیناز اکبری آذر elinaz.akbari@yahoo.com 3700319475328460030932 3700319475328460030932 No Ph.D. Candidate, Department of Genetics, Faculty of Biological Science, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران Abdolhamid Angaji عبدالحمید انگجی angaji@khu.ac.ir 3700319475328460030933 3700319475328460030933 Yes Department of Cell and Molecular Biology, Faculty of biological sciences, Kharazmi University, Tehran, Iran گروه علوم سلولی و مولکولی، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه خوارزمی، تهران، ایران Parviz Pakzad پرویز پاکزاد Parviz_pakzad@yahoo.com 3700319475328460030934 3700319475328460030934 No Department of Microbiology, Faculty of Biological Science, North Tehran Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran گروه میکروبیولوژی، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه آزاد اسلامی واحد تهران شمال، تهران، ایران Isa Abdi Rad عیسی عبدی راد isaabdirad@yahoo.com 3700319475328460030935 3700319475328460030935 No Department of Genetics, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران Arash Musarrezaii Aghdam آرش موسی الرضایی اقدم arashmosarrezaii@gmail.com 3700319475328460030936 3700319475328460030936 No Department of Neurology, School of Medicine, Urmia University of Medical Sciences, Urmia, Iran گروه نورولوژی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران