Studies in Medical Sciences

en بررسی همراهی پلی مورفیسم ها و هاپلوتایپ های ژنTCF7L2 با دیابت نوع دو در جمعیت استان خوزستان Association Study of Transcription Factor 7-like 2 (TCF7L2) Gene Polymorphisms and Haplotypes with Type 2 Diabetes in the South-West of Iran ژنتیک ژنتیک پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research پیش زمینه و هدف: دیابت نوع دو، یک بیماری چند عاملی با سبب شناسی پیچیده است و یکی از پرهزینه ترین بیماری های مزمن زمانه ما به شمار می آید. از میان تمام ژن های مرتبط با دیابت نوع دو، واریانت های ژن  TCF7L2 به عنوان قوی ترین عوامل خطر ژنتیکی برای این بیماری در قومیت های مختلف شناسایی شده اند. هدف از انجام این مطالعه، بررسی همراهی پلی مورفیسم های ژنrs290487) TCF7L2 ، rs11196205، rs7903146 و (rs12255372 با خطر ابتلا به بیماری دیابت نوع دو در جمعیت استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: در این مطالعه همراهی که به صورت مورد- شاهدی انجام شد، 146 بیمار مبتلا به دیابت نوع دو و 146 فرد سالم مورد بررسی قرار گرفتند. تعیین ژنوتیپ برای پلی مورفیسم های rs290487 و rs11196205 با استفاده از تکنیک Tetra-Primer ARMS-PCR و برای پلی مورفیسم های rs7903146 و rs12255372 توسط تکنیک PCR-RFLP انجام شد. تجزیه و تحلیل آماری با استفاده از نرم افزار SPSS v.25  انجام گرفت. یافته ها: برای پلی مورفیسم rs290487 ، ژنوتیپ TT و TC در هر دو  گروه بیمار و شاهد مشاهده نشد و تمام افراد تنها ژنوتیپ  CC را نشان دادند. آلل C از پلی مورفیسم rs11196205 با  دیابت نوع دو همراهی نشان داد ( 046/0)P-value = . در پلی مورفیسم های rs7903146  و rs12255372  تفاوت معنی داری در فراوانی ژنوتیپی و فراوانی آللی بین گروه بیمار  و گروه شاهد مشاهده نشد. تجزیه و تحلیل هاپلوتایپ های ژن TCF7L2 با استفاده از نرم افزار PHASE انجام گرفت و تفاوت معنی داری برای توزیع هاپلوتایپی بین گروه شاهد و گروه بیمار مشاهده نشد. نتیجه گیری: نتایج ما نشان می دهد که همراهی معنی داری بین پلی مورفیسم rs11196205 و دیابت نوع دو در جمعیت مورد مطالعه، وجود دارد، اماهیچ ارتباطی بین پلی مورفیسم های دیگرrs290487) ، rs7903146 و (rs12255372 با دیابت نوع دو مشاهده نشد.   Background & Aims: Type 2 diabetes mellitus (T2DM), one of the costliest chronic diseases of our time, is a multifactorial and heterogenic disease with a complex etiology. Among all the T2DM related genes, the SNPs of the transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene have been recognized as the strongest genetic risk factors for T2DM in different ethnic groups by several studies. The aim of this study was to investigate the possible association between TCF7L2 gene polymorphisms (rs290487, rs11196205, rs7903146, and rs12255372) and the risk of T2DM in a population from Khuzestan province, South-West of Iran. Materials & Methods: In this case-control association study, we studied 146 patients with T2DM and 146 healthy subjects. Genotyping for rs290487 and rs11196205 were done by Tetra-Primer ARMS-PCR and genotyping for rs7903146 and rs12255372 were carried out using PCR-RFLP. Statistical analyses were carried out using SPSS v.25. Results: For rs290487 polymorphism, TT and TC genotypes were not observed in patients and controls, and all of the subjects showed only CC genotype. The C allele of rs11196205 polymorphism was associated with T2DM (OR = 1.393, 95% CI = 1.005-1.932, p-value = 0.046). Two other studied polymorphisms, rs7903146 and rs12255372, had no significant differences in the genotype and allele frequencies between the two groups. Three-variant haplotypes of TCF7L2 gene were analyzed using the PHASE software. There was no significant difference between control group and case group for haplotype distribution. Conclusion: Our results suggest that there is a significant association between rs11196205 polymorphism and T2DM, but no association is observed between the three other polymorphisms (rs290487, rs7903146, and rs12255372) with T2DM in the studied population. Moreover, no risk haplotype is reported in our population. دیابت نوع دو, ژن TCF7L2 , هاپلوتایپ, rs7903146, rs12255372,rs11196205 , rs290487. Association study, TCF7L2 gene, Type 2 diabetes mellitus, rs11196205, rs7903146, rs12255372, rs290487, Haplotype 107 118 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3784-2&slc_lang=en&sid=1 Abdollah Gravand عبداله گراوند abdolah.gravand@gmail.com 3700319475328460030069 3700319475328460030069 No MSc Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران Shabani Sadr Narjes Khatoun نرجس خاتون شعبانی صدر narjes.kh_sadr@yahoo.com 3700319475328460030070 3700319475328460030070 No MSc Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران Ali Mohammad Foroughmand علی محمد فروغمند foroughmand.a@scu.ac.ir 3700319475328460030071 3700319475328460030071 Yes PhD, Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran (Corresponding Author) دانشیار ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران(نویسنده مسئول) Iman Mousavi nasab ایمان موسوی نسب im.musavi75@ymail.com 3700319475328460030072 3700319475328460030072 No MSc Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران Sana Shafidelpour سنا شفی دل پور s.shfidlpr@gmail.com 3700319475328460030073 3700319475328460030073 No MSc Department of Genetics, Faculty of Sciences, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran کارشناس ارشد ژنتیک، دانشکده علوم، دانشگاه شهید چمران، اهواز، ایران