fa بررسی پلی مورفیسم های گیرنده ویتامینD، (BsmI،TaqI) و همراهی آنها با سطح سرمی پروتئین کلوتو در بیماران مبتلا به اسکلرودرمی روماتولوژی روماتولوژی پژوهشي(توصیفی- تحلیلی) Research <p dir="RTL"><strong>پیش‌زمینه و هدف: </strong>اسکلرودرمی یکی از بیماری‌های مزمن بافت همبند است. ویتامین <span dir="LTR">D</span> که یک هورمون ضروری برای حفظ هموستاز کلسیم و فسفات در بدن می‌باشد، می‌تواند به‌عنوان یک عامل تأثیرگذار در این بیماری تلقی شود. کلوتو که نقش کمک گیرنده (<span dir="LTR">co-receptor</span>) برای فاکتور رشد فیبروبلاستی-23 (<span dir="LTR">FGF-23</span>) را دارد نیز می‌تواند در متابولیسم کلسیم و فسفات نقش داشته باشد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین <span dir="LTR">D</span>، (<span dir="LTR">BsmI</span>، <span dir="LTR">TaqI</span>) و همراهی آن‌ها با سطح سرمی پروتئین کلوتو در بیماران اسکلرودرمی بود.</p> <p dir="RTL"><strong>مواد و روش‌ کار</strong>: در این مطالعه مورد- شاهدی درمجموع 90 مورد (60 بیمار مبتلا به اسکلرودرمی و 30 نمونه کنترل) مطالعه شدند. پلی‌مورفیسم‌های گیرنده ویتامین <span dir="LTR">D</span> با روش <span dir="LTR">PCR-RFLP</span> با استفاده از آنزیم‌های محدود الاثر مربوطه بررسی شدند. سطح سرمی کلوتو، <span dir="LTR">FGF-23</span> و ویتامین <span dir="LTR">D</span> با استفاده از روش الایزا تعیین شد.</p> <p dir="RTL"><strong>یافته‌ها</strong>: اختلاف معنی‌داری در فراوانی ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم <span dir="LTR">&nbsp;TaqI</span> بین دو گروه کنترل و بیمار مشاهده نشد (<span dir="LTR">p=0.904</span>) ولی فراوانی ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم <span dir="LTR">BsmI</span> بین دو گروه کنترل و بیمار اختلاف معنی‌داری را نشان داد (<span dir="LTR">p = 0.037</span>). سطح سرمی کلوتو و ویتامین <span dir="LTR">D</span> در گروه بیمار در مقایسه با گروه کنترل پایین‌تر بود (<span dir="LTR">p=0.001</span>). علاوه بر این سطح سرمی <span dir="LTR">FGF-23</span> بین دو گروه موردمطالعه اختلاف معنی‌داری را نشان نداد (<span dir="LTR">p=0.202</span>).</p> <p dir="RTL"><strong>بحث و نتیجه‌گیری</strong>: نتایج نشان داد که ممکن است از بین دو پلی‌مورفیسم گیرنده&nbsp; ویتامین <span dir="LTR">D</span>، پلی‌مورفیسم <span dir="LTR">BsmI</span> و همچنین کاهش سطوح سرمی کلوتو و ویتامین <span dir="LTR">D</span> در پاتوژنز و سبب‌شناسی بیماری اسکلرودرمی نقش داشته باشند.</p> <p></p> <p dir="LTR"><a name="_Toc416081061"><strong><em>Background &&nbsp;Aims</em></strong></a>: Scleroderma is a chronic connective tissue disease with unknown etiology. Vitamin D, a necessary hormone that plays a particular function in the calcium and phosphate homeostasis, is involved in etiology of this disorder. Klotho, co-receptor of fibroblast growth factor 23 (FGF-23), can interfere in calcium and phosphate metabolism. The purpose of this study was to determine the relationship of VDR gene polymorphisms (BsmI, TaqI) and serum Klotho levels with scleroderma susceptibility.</p> <p dir="LTR"><strong><em>Materials & Methods</em></strong>: 90 subjects (60 scleroderma patients and 30 controls) were studied. The BsmI and TaqI polymorphisms of VDR were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) method using restriction enzymes&nbsp;BsmI and&nbsp;TaqI. Serum Klotho and vitamin D levels were analyzed by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA).</p> <p dir="LTR"><strong><em>Results</em></strong>: No significant difference was seen in the genotype frequencies of TaqI polymorphism between the groups (p=0.904), but a significant difference was found between the Scleroderma patients and control groups in BsmI polymorphism frequencies (P = 0.037). Serum levels of Klotho and 25(OH) D in scleroderma patients were lower than those in healthy controls (p˂0.001). There was no significant difference in serum FGF-23 levels between patients and controls (p=0.202).</p> <p dir="LTR"><strong><em>Conclusion</em></strong>: The results indicate that the BsmI polymorphism in the VDR gene as well as Klotho and vitamin D levels may be associated with the etiology of scleroderma. Further studies are required to apply these associations.</p> <p dir="LTR"></p> <p align="center" dir="LTR">SOURCE: URMIA MED J 2016: 27(7): 552 ISSN: 1027-3727</p> اسکلرودرمی, پلی مورفیسم ژنی, فاکتور رشد فیبروبلاستی-23, کلوتو, گیرنده ویتامینD BsmI, FGF-23, Klotho, scleroderma, TaqI, VDR 541 552 http://umj.umsu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1342-4&slc_lang=fa&sid=1 Ravan Ahmadi روان احمدی ahmadi_ravan@yahoo.com 3700319475328460015996 3700319475328460015996 No Tabriz University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی تبریز Amir Ghorbanihaghjo امیر قربانی حق جو ghorbaniamir@hotmail.com 3700319475328460015997 3700319475328460015997 Yes Biotechnology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran رکز تحقیقات بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران Mehrzad Hajialilo مهرزاد حاجعلیلو m.hajialiloo@gmail.com 3700319475328460015998 3700319475328460015998 No Connective tissue Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran مرکز تحقیقات بافت همبند دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران Ali Mota علی متاع mota.biomed@gmail.com 3700319475328460015999 3700319475328460015999 No Clinical Biochemistry, biotechnology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران Sina Raeisi سینا رئیسی sina_raeisi7007@yahoo.com 3700319475328460016000 3700319475328460016000 No Resident in Clinical Biochemistry, Division of Clinical Laboratory, Children’s Hospital, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran گروه بیوشیمی بالینی، علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران Nasrin Bargahi نسرین بارگاهی bargahi.n@yahoo.com 3700319475328460016001 3700319475328460016001 No biotechnology research center, Tabriz University of Medical Sciences,Tabriz, Iran مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، علوم پزشکی تبریز، تبریز، Farahnaz Askarian فرحناز عسگریان askarianfa6@gmail.com 3700319475328460016002 3700319475328460016002 No Biotechnology Research Center, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran گروه بیوشیمی بالینی، علوم پزشکی تبریز، تبریز، ایران