%0 Journal Article %A Abedini, Elnaz %A Mohaddes Ardebili, Seyed Mojtaba %A Hosseinpour Feizi, Abbas Ali %T SPHINGOMYELINASE GENE MUTATION COMMON IN PATIENTS WITH TYPE A AND B NIEMANN PICK DISEASE IN NORTH WEST, IRAN %J Studies in Medical Sciences %V 26 %N 12 %U http://umj.umsu.ac.ir/article-1-3287-fa.html %R %D 2016 %K Niemann Pick disease, Sphingomyelin phosphodiesterase1, Acid sphingomyelinase, %X پیش‌زمینه وهدف:نیمن پیک نوع A و B، اختلالات اتوزومال مغلوب و نادری هستند که در اثر جهش‌های موجود در ژن «اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱» ایجادشده و موجب نقص یا کمبود فعالیت آنزیم اسفنگومیلیناز می‌شوند. نقص یا کمبود آنزیم اسفنگومیلیناز، باعث تجمع غیرطبیعی اسفنگومیلین در بافت‌های بدن شده و درنتیجه، موجب بروز علائم بالینی مختلفی همچون بزرگی کبد و طحال، عوارض تنفسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولای چشم و اختلالات عصبی می‌شود. مواد و روش کار: در این مطالعه مشخصات هفت ‌بیمار غیرخویشاوند مبتلا به نیمن پیک A و B، از اقوام آذری شمال غرب ایران، با استفاده از فن توالی‌یابی اگزون‌های ژن اسفنگومیلین فسفودی استراز ۱ گزارش شد. درباره پلی‌مورفیسمِ توالی تکرارهای برای به‌دست‌آوردن اطلاعات بیشتر شش‌نوکلئوتیدیc.108GCTGGC (3-8); P.37LA (3-8)، گروه کنترلی متشکل از پنجاه فرد سالم طراحی شد. یافته‌ها: جهش L137P به‌صورت هموزیگوت در سه نفر از هفت بیمار مبتلا، پلی‌مورفیسم rs1050239 به‌صورت هموزیگوت در چهار نفر از بیماران و پلی‌مورفیسم rs1050228 به‌صورت هموزیگوت در یکی از بیماران وپلیمورفیسمتوالیتکرارهایششنوکلئوتیدیدرششنفرازبیمارانبه‌صورتهموزیگوتوهتروزیگوتمشاهدهشد. آلل با چهار تکرار شش نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی بود. آلل با چهار تکرار شش‌نوکلئوتیدی دارای بیشترین فراوانی در هر دو گروه بیماران و افراد سالم بوده و سپس آلل‌هایی با پنج، شش و هفت تکرارِ شش‌نوکلئوتیدی به‌ترتیب دارای فراوانی‌های بعدی بودند. نتیجه‌گیری: L137P تنها جهش بیماری‌زا است که در جمعیت موردمطالعه مشاهده شد. %> http://umj.umsu.ac.ir/article-1-3287-fa.pdf %P 1041-1053 %& 1041 %! %9 Research %L A-10-582-644 %+ Department of Medical Genetics, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran %G eng %@ 2717-008X %[ 2016