AU - Khazaei Koohpar, Zeinab AU - Eskandarpour, Zahra AU - Kamran, Seyed Ali AU - Beheshti Dafchahi, Hadiseh AU - Seyfizadeh Sarabestani, Saman AU - Ranji, Najmeh AU - Safaei Asl, Afshin TI - INVESTIGATION OF THE CORRELATION BETWEEN VNTR AND PAH GENE MUTATIONS IN PKU PATIENTS IN GUILAN PROVINCE, IRAN PT - JOURNAL ARTICLE TA - URMIAMJ JN - URMIAMJ VO - 33 VI - 1 IP - 1 4099 - http://umj.umsu.ac.ir/article-1-5763-fa.html 4100 - http://umj.umsu.ac.ir/article-1-5763-fa.pdf SO - URMIAMJ 1 AB  - پیش‌زمینه و هدف: آلل‌های VNTR در ژن فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز (PAH) برای تعیین ناقل و تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های فنیل‌کتونوری مورداستفاده قرار می‌گیرد. هدف این مطالعه بررسی پیوستگی بین آلل‌های VNTR و جهش‌های ژن PAH در افراد مبتلا به فنیل‌کتونوری در استان گیلان بود. مواد و روش کار: در این مطالعه توصیفی مقطعی، 19 بیمار PKU غیر خویشاوند از بیمارستان کودکان 17 شهریور در رشت وارد مطالعه شدند. DNA ی ژنومی از نمونه خون بیماران PKU استخراج شد. تکثیر قطعات ژنی به روش PCR انجام و سپس تعیین توالی گردید. یافته‌ها: آنالیز ما نشان داد که بیماران PKU در استان گیلان دارای ژنوتیپ‌های VNTR3/VNTR3، VNTR3/VNTR7،ND/VNTR7، VNTR7/VNTR7 و VNTR8/VNTR8 در ژن PAH بودند. فراوانی آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 به ترتیب 05/21درصد، 94/28درصد و 4/47درصد بود. پیوستگی بین بعضی جهش‌های ژن PAH نظیر R400K، R261X، R261Q، IVS4+5G>T و IVS10-11G>A با آلل‌های VNTR در بیماران PKU مشاهده شد. بحث و نتیجه‌گیری: آلل‌های VNTR3، VNTR7 و VNTR8 می‌توانند به‌عنوان مارکرهای مفیدی در تعیین ناقلین PKU در گیلان باشند. همچنین، تنوع ژنتیکی و تنوع جغرافیایی می‌تواند علت ارتباط جهش‌های مختلف با آلل‌های VNTR در ژن PAH در استان گیلان باشد. کلیدواژه‌ها: IVS10-11G>A، جهش، ژن PAH، فنیل‌کتونوری، VNTR CP - IRAN IN - Department of Biology, Faculty of basic Sciences, Rasht Branch, Islamic Azad University, Rasht, Iran LG - eng PB - URMIAMJ PG - 54 PT - Research YR - 2022